唐氏綜合症（DS），又稱21三體綜合症、先天愚型，是足月寶寶最常見的染色體疾病。透過孕期超聲檢查無法辨別唐氏綜合徵胎兒，唐氏患兒面容特殊、先天性智力和體格發育遲滯，並伴有其他多種嚴重的畸形。我國大約有60萬以上的唐氏綜合徵患者，至今沒有根治方法，給家庭和社會帶來嚴重的負擔。任何孕婦都有可能懷上患有唐氏綜合症的胎兒。預產期年齡≥35歲的孕婦是高危人群，發病率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏兒的典型面容：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，四肢短。

唐氏篩查是預防先天出生缺陷兒出生的一種手段，目前主要針對發病率比較高的開放性神經管畸形（ONTD）、21三體綜合症（唐氏綜合症）、18三體綜合症（愛德華綜合症）進行篩查，透過產前篩查，能夠產前發現約60-70％的唐氏綜合症患兒和約85％的開放性神經管缺陷患兒。孕媽媽一管血完成唐氏篩查，透過化驗孕婦血液中的某些特異指標AFP，遊離雌三醇，hcg，篩選出高危人群來實現的。這種方法簡便、可行、安全、無創，對胎兒和孕婦無任何影響，只要抽取2——3ml靜脈血就可檢查。目前大部分的省份對於適齡孕周的孕婦做唐氏篩查是免費的，篩選出的高危人群需要再進一步做產前診斷。一旦診斷明確，懷有先天愚型兒的孕婦將被勸告終止妊娠，從而避免了嚴重缺陷兒的出生。

唐氏篩查的時間和抽血要求：中孕期產前篩查時間：孕15～20+6周，最佳孕周16～18周。空腹或者清淡飲食。