2021年3月21日，

是第十個世界唐氏綜合徵日。

今年世界唐氏綜合徵日

聚焦的主題是

“ 我們決定”

所有唐氏綜合徵患者

都應充分參與到與其生活相關

或影響其生活的決策中。

也許，你會自信地認為，自己絕不會生下“唐寶寶”，因為在你的家族中沒有這樣的先例。

然而，事實上， 唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，每對健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，也就是說，每位懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。這種疾病的發生具有偶然性和隨機性，事前無徵兆，多無家族史和明確的毒物接觸史。

以上圖片轉載自公眾號「醫學美圖」

什麼是“唐氏綜合徵”？

“唐氏綜合徵”又稱“21三體綜合徵”，是由於21號染色體異常導致的最常見的染色體病，也是人類最早被確定的染色體病。

“小兒唐氏綜合徵”主要的臨床特點是智力障礙、發育遲緩、特殊面容，並可伴有多發畸形，透過染色體核型分析可以確診。“小兒唐氏綜合徵”目前尚無有效的治療方法，育齡母親可透過孕前及孕期的定時檢查來預防。

“唐氏綜合徵”的分類

1。 標準型。此型約佔患兒總數的95%左右，患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體。

2。 易位型。此型約佔患兒總數的2。5%-5%，染色體總數為46條，其中一條是額外的21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成的易位染色體。易位染色體以13號與14號染色體最為多見。

3。 嵌合體型。此型約佔患兒總數的2%-4%，由於受精卵在早期分裂過程中發生了21號染色體不分離，患兒體記憶體在兩種細胞系。一種為正常細胞，一種為21-三體細胞，形成嵌合體。此型患兒臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。

“唐氏綜合徵”的主要病因

“唐氏綜合徵”是一種21號染色體異常導致的染色體病。該病染色體核型有3種，可根據不同核型進行病因分析。此外，母親高齡、遺傳因素、致畸物質也可以誘發該病的發生。

“唐氏綜合徵”發生的主要原因是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離導致胚胎體細胞記憶體在一條額外的21號染色體。

“唐氏綜合徵”的流行病學

“小兒唐氏綜合徵”在活產嬰兒中發生率約為1：600-1：1000，佔小兒染色體病的70%-80%。患病率與母親分娩年齡、是否做產前診斷及流產次數有關。母親年齡越大，發病率越高，母親年齡>35歲，新生兒患病率明顯上升。母親年齡>40歲新生兒患病率約1%，母親年齡>45歲，新生兒患病率可高達5%。

“唐氏綜合徵”的好發人群有哪些？

1。 母親年齡>35歲，發病率明顯上升。高齡母親的卵子老化是發生21號染色體減數分裂時不分離的重要原因。

2。 孕期接觸致畸物質的孕婦所生新生兒。環境中致畸物質如農藥、苯、放射線照射，病毒感染如乙肝病毒感染，藥物如磺胺類，所致胎兒染色體畸變。

3。 少數有生育能力唐氏綜合徵女性所生新生兒。在對正常二倍體父母多次生育唐氏綜合徵患兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體，也是發生21-三體的原因。

4。 遺傳因素。少數有生育能力的女性患者，其子代發病率為50%，唐氏綜合徵患兒的父母再生育患兒的發病機率也很高。

“唐氏綜合徵”的典型症狀

“唐氏綜合徵”的主要特徵為

特殊面容、智慧落後和生長髮育遲緩，

並可伴有多種畸形。

臨床表現的嚴重程度

隨異常細胞核型所佔百分比而異。

1。 特殊面容。出生時即具明顯的特殊面容，表情呆滯、眼裂小、眼距寬、眼外側上斜，可有內眥贅皮、眼球突出、鼻樑低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。頭圍偏小，形圓，前囟大且關閉延遲，頸短而寬，常呈嗜睡和餵養困難。頸短、寬，頸周面板鬆弛。

2。 智慧落後。小兒唐氏綜合徵最突出、最嚴重的症狀，絕大部分患兒都有不同程度的智慧發育障礙，隨年齡的增長日益明顯。語言、記憶、抽象思維等均會受損。

3。 生長髮育遲緩。患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生後體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，骨齡常落後於實際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短、韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，肌張力低下、腹膨隆，可伴有臍疝。手寬、手指粗短，小指尤短，中間指骨寬，且向內彎曲。

4。 伴發畸形。部分男孩可有隱睪，成年後大多無生育能力。女孩無月經，僅少數可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形、聽力差。先天性甲狀腺功能減退症和急性淋巴細胞白血病的發生率明顯高於正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常至30歲以後出現老年性痴呆症狀。

5。 皮紋特點。手掌出現猿線（俗稱通貫手），即僅一條橫貫手掌的紋路。

6。 併發症。一是約50%的小兒唐氏綜合徵患兒可併發先天性心臟病，以室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉多見。二是部分小兒唐氏綜合徵患兒可出現眼部異常，如斜視、眼震、白內障等。三是小兒唐氏綜合徵患兒在嬰幼兒時期體弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏綜合徵患者超過30歲後會患老年性痴呆。

“唐氏綜合徵”的就醫指徵？

“唐氏綜合徵”的確診主要根據患兒特殊面容、智慧低下、生長髮育落後、皮紋特點做出臨床診斷，應進行染色體核型分析以確診。

1。 “唐氏綜合徵”的發現主要依賴於孕產前的遺傳諮詢和遺傳學檢查，育齡母親應注意孕前及孕期定期就醫做相關檢查，高齡孕婦需要在醫生的指導下進一步檢查。

2。 當患兒出現智力發育落後、表情呆滯、眼裂小、眼距寬等特殊面容和生長髮育遲緩等症狀時應立即就醫。

3。 就診科室。育齡母親在產前檢查時發現異常優先考慮就診於產科，出生後患兒出現小兒唐氏綜合徵的相關症狀可就診於兒科。

“唐氏綜合徵”的預防

01 產前篩查

（1）血清標誌物篩查。孕早期取孕婦外周血測HCG、妊娠相關蛋白A（PAPPA）進行初篩，孕中期測定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3）濃度，進行“唐氏綜合徵”篩查。根據孕婦此三項結果並結合其年齡，計算出本病的危險度，將孕婦區分為高危和低危兩類，對於高危孕婦進一步進行羊水穿刺做最終診斷。

（2）羊水細胞染色體檢查。羊水細胞染色體檢查是“唐氏綜合徵”產前診斷的確診方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要進一步進行羊水細胞染色體檢查做最終診斷。

（3）超聲測量胎兒頸項透明層厚度。該項指標是“小兒唐氏綜合徵”的重要篩查指標之一，通常在孕期11-14周之間進行，數值高則風險大。

02 預防措施

（1）避免高齡生育；

（2）孕期預防肝炎感染，避免接觸放射線及化學藥物等；

（3）有家族史的孕婦在孕期進行早期篩查，優生優育。

編輯|張帥