每一個寶寶的出生，都會給家庭帶來歡樂和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康長大。

但據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，

我國出生缺陷總髮生率約為5.6%，平均每30秒就會誕生一名缺陷兒。

以全國年出生數1600萬計算，

每年新增出生缺陷約90萬例，約40%的出生缺陷兒童會發展為終身殘疾。

為什麼有的寶寶出生會帶有缺陷呢？應該怎樣預防？準爸爸媽媽們又該做些什麼呢？今天秦小妹就來全面地科普一下。

嬰兒為什麼會帶有出生缺陷？

《中國出生缺陷防治報告》中將“出生缺陷”定義為胎兒出生前，在母體子宮內生長髮育異常，導致出生時就已具有的先天缺陷。出生缺陷包括多種疾病，如以身體器官形態發育異常為主的各種先天畸形，以功能障礙為主的先天性聾啞和先天性智力低下等。

出生缺陷主要由遺傳因素、環境因素以及兩者相互作用共同引起的。

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輻射

妊娠前三個月的過量輻射可能導致新生兒畸形，如小頭症、脊柱裂、失明或顎裂。

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藥物，包括酒精

一些藥物可以導致出生缺陷，尤其是在懷孕的頭三個月使用的藥物。服用前請仔細閱讀說明書並諮詢醫生。

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化學物質

一些殺蟲劑或廢物場所、冶煉廠、礦井的化學物質也可能是一個危險因素，特別是母親暴露在其他環境風險因素或營養不足的情況下。

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孕婦的營養狀況

比如孕婦葉酸不足會增加嬰兒患神經管缺陷的風險，過量的維生素A 也可能會影響胚胎或胎兒的正常發育。

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孕婦的年齡

也是胎兒發育異常的一個危險因素。高齡產婦染色體異常的風險會增加，包括唐氏綜合徵。

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子宮的影響

胎兒生長在母親的子宮裡，羊水包圍著提供緩衝。有些孕婦羊水不足或者子宮畸形，都可能導致出生缺陷。

常見的缺陷兒疾病有哪些？

我國出生缺陷監測資料表明，

出生缺陷發生率前五位的結構畸形分別為: 先天性心臟病、多指、唇裂、腦積水、馬蹄內翻足。

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先天性心臟病

先天性心臟病是由於多種原因導致新生兒在胚胎時期心臟和大血管發育異常，一般包括室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄、法洛四聯症。

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多指

指正常手指以外的手指贅生，是臨床上最常見的先天性手部畸形，一般認為遺傳是其主要原因。

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唇裂

一種從上唇延伸至同側鼻孔的先天性缺損，顎裂是指軟、硬顎的缺損，兩者可同時發生。

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腦積水

先天性腦積水一般發生於胚胎期，一部分可以透過產前篩查發現，通常還會伴有其他的中樞神經系統異常，如腦膨出等，還有一部分出生後才會表現出來。

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馬蹄內翻足

先天性小腿、踝關節、足三維畸形的一種疾病，患兒足部功能受到嚴重影響，如不及時給予治療，則會造成終身殘疾。

但從人群疾病負擔看，先天性心臟病、神經管畸形和唐氏綜合徵是常見的嚴重出生缺陷，也是引起死亡的3種主要疾病。

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唐氏綜合徵

又名21-三體綜合徵或先天愚形，因多了一條21號染色體而導致的先天性疾病。患兒常有明顯的特殊面容、智力低下及生長髮育遲緩，部分會伴發先天性心臟病和白血病。

研究顯示，40歲以上的母親生育唐氏綜合徵患兒的風險是25～29歲母親的17倍。

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神經管畸形

在胚胎髮育早期，因神經管閉合不全導致的一類先天缺陷，包括無腦、脊柱裂和腦膨出。

無腦和嚴重腦膨出一般無法存活；脊柱裂和輕度腦膨出患兒即使存活，也會表現為智力低下、癱瘓等。

值得慶幸得是，

葉酸具有預防神經管畸形的重要作用。

預防出生缺陷，這些資訊要牢記

預防出生缺陷，除了人們較為熟悉的主動婚檢、孕檢、定期產檢、增補葉酸以外，根據國家衛生健康委釋出的“出生缺陷防治健康教育核心資訊”，預防出生缺陷還應注意以下方面：

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適齡生育、科學備孕

35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發生風險。

備孕期間合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規律作息，放鬆心情，養成健康的生活習慣和行為方式。

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避免接觸有毒有害物質

孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。

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積極治療自身疾病

計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應當積極治療，待疾病治癒或病情穩定後再備孕。

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孕期謹慎用藥

孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應當及時就醫，在醫生指導下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。

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增補小劑量葉酸

備孕婦女應當從孕前3個月開始，每天服用0。4mg葉酸或含0。4mg葉酸的複合維生素，至少服用到懷孕後3個月，以降低胎兒神經管缺陷的發生風險。可向當地婦幼保健機構諮詢免費領取葉酸的政策。

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孕期應當接受唐氏綜合徵篩查

孕婦應當在孕12~22周到醫療機構知情選擇進行唐氏綜合徵產前篩查。35歲以上的孕婦應當到有資質的醫療機構進行產前診斷。

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新生兒出生後應當及時篩查

新生兒出生後應當及時接受苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發現、早診斷、早治療；0~6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。

出生缺陷，從預防開始

讓每個孩子都能健康成長

內容綜合自微信公眾號“騰訊醫典”“健康時報”

編輯：呂曦

初審：劉昆

終審：安婧