兒科丨內分泌疾病
4。
先天性甲狀腺功能減低症(又稱呆小病或克汀病)
分為兩類:
散發性(先天性)與地方性(缺碘)
(一)散發性先天性甲低
1。
甲狀腺不發育、發育不全或異位:這是先天性甲低最主要的原因
,約佔90%,亦稱原發性甲低。
2。甲狀腺激素合成障礙:這是導致甲狀腺功能低下的第2位常見原因
3。促甲狀腺激素(TSH)缺乏
4。甲狀腺或靶器官反應低下
5。母親因素:
母親服用抗甲狀腺藥物
或母親患自身免疫性疾病,存在抗甲狀腺抗體,均可透過胎盤,影響胎兒,造成甲低,亦稱暫時性甲低,通常3個月內消失。
(二)地方性先天性甲低多因孕婦飲食缺碘,致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。
臨床表現
(一)新生兒期:過期產,出生體重大於第90百分位,生理性黃疸延長達2周以上,便秘(因為腸蠕動慢),反應遲鈍,餵養困難,體溫低(常小於35度),四肢冷,面板出現斑紋或有硬腫現象
(二)多數先天性甲狀腺功能減低症患兒常在出生半年後出現典型症狀。典型表現:特殊面容,面部粘液水腫,眼瞼水腫,眼距寬,鼻樑寬平,舌大而寬厚,常伸出口外,面板粗糙,乾燥,精神運動發育遲滯,腹部膨隆,常有臍疝,患兒身材矮小,呆板、淡漠,生理功能低下
地方性甲狀腺功能減低症
在胎兒期碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素,影響中樞神經系統發育。臨床表現為兩種不同的型別,但可相互交叉重疊:“神經性”綜合徵:主要表現為共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞、智慧低下,但身材正常,甲狀腺功能正常或輕度減低。“粘液水腫性”綜合徵:臨床上有顯著的生長髮育和性發育落後、智力低下、粘液性水腫等。血清T4降低、TSH增高。約25%患兒有甲狀腺腫大。檢查 如
T
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降低、TSH明顯升高即可確診
。新生兒篩查
前多采用出生後2~3天的新生兒幹血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩
,結果大於20mU/L時,再檢測血清T4、TSH(T4減低、TSH升高)以確診。 (母嬰保健法檢查兩種病:先天性甲減與苯丙酮尿症 ※21三體綜合徵為產前檢查時作的不是母嬰保健)
治療 在生後1~2個月開始治療者,較少遺留神經系統損害,因此治療時間越早越好。
1。甲狀腺素
最有效的藥物
(1)不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症,都需要甲狀腺素終生治療,以維持正常生理功能;
(2)應從小劑量開始,每1~2周增加1次劑量,直至臨床症狀改善、血清T4和TSH正常後,再以維持量使用;
(3)常用藥物包括L-甲狀腺素鈉,嬰兒用量為每日8~14μg/kg,兒童為每日4μg/kg。初始劑量:
2。用藥監測及隨訪
(1)甲狀腺素用量不足時,患兒身高增長及骨骼生長遲緩,用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等症狀。由於個體差異甚大,因此用藥過程中應進行血清T4和TSH的監測,隨時調整劑量;
(2)在治療開始後,應每2周隨訪1次;在血清T4和TSH正常後,可改為每3個月一次;服藥1~2年後可減為6個月1次。
3。應採用個體化治療。治療開始越早越好,
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