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（相關影片，來自網路）

出生缺陷三級預防

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷病種多、病因複雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家。我國出生缺陷總髮生率約為5。6%，以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，嚴重危害兒童生存期限和生活質量，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

目前我國對出生缺陷推行“三級防控”措施，可以預防大多數出生缺陷兒出生。

一級防控需在備孕期進行，在婚前、孕前階段做好預防工作，防止出生缺陷的發生，包括健康教育、婚前檢查、遺傳諮詢、隱形遺傳病攜帶者篩查、補充葉酸、孕前保健等，是出生缺陷防控最經濟有效的手段。

二級防控需在在孕期/產前階段，透過產前篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現、早期干預，減少出生缺陷的發生，大約70%~80%的出生缺陷可以透過有效手段被檢測出來。

三級預防是指胎兒已分娩後，針對寶寶的篩查，目前主要開展的是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性聽力障礙等疾病篩查。做好新生兒疾病篩查和嬰幼兒系統體檢，讓一些出生缺陷早發現、早診斷，從而採取有效的干預措施，避免致殘等嚴重後果，提高孩子日後的生存質量。

預防出生缺陷是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。希望大家能瞭解更多與出生缺陷相關的知識，提前做好相關檢查。最大限度地減少孩子出生缺陷的發生率，為下一代儘可能地增加“健康砝碼，同時也會讓自己的家庭提升“幸福指數”。

預防出生缺陷核心問題20條

供稿：婦產科 部分內容來自網路