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在近期熱播的電視劇《謝謝你醫生》中，有一段對話讓互助君印象深刻，劇中主角肖硯和同事談及曾有一位母親患卵巢癌過世，他們建議其女兒做BRCA基因檢測，結果顯示為陽性，於是便進行了預防性的輸卵管卵巢切除術，以更好地預防卵巢癌的發生發展。

圖片來源：謝謝你醫生官方微博賬號

在現實生活中，我們也常常聽到這樣的例子：

一家幾口先後確診同樣的癌症。

腫瘤科的大夫在問診時常常也會詢問患者一個關鍵問題：“家裡人有同樣患病的先例嗎？”

這就是我們臨床上說的

家族遺傳性癌症

。“家族性腫瘤”被定義為由於腫瘤（癌症）在家族中的積累而發生的腫瘤性疾病。其中，將一種基因的病理變化從父母傳給子女，導致遺傳易患癌症的疾病稱為遺傳性腫瘤綜合徵。

今天我們將為大家介紹十種最可能發生的家族遺傳性癌症以及相應的篩查手段。

01、卵巢癌

BRCA1和BRCA2基因突變是卵巢癌發展的主要遺傳風險因素

［10］，與普通人群相比，繼承這些基因突變的人患乳腺癌和卵巢癌的風險更高，大約6%的乳腺癌和20%的卵巢癌病例是由這些基因的致病性變異引起的。

圖片來源：攝圖網

篩查手段

1）經陰道超聲：

有家族遺傳史的婚後女性，可以考慮在每年體檢中做經陰道超聲。

2）基因檢測：

BRCA 基因檢測。已知兩個或以上的親屬患過BRCA相關癌症（乳腺癌和卵巢癌等）；兩個或以上血親年輕時患過乳腺癌；一位親屬存在已知BRCA1或BRCA2突變。存在以上三種情況的任意一種的情況下，都推薦優先進行BRCA基因檢測篩查。

3）腫瘤標誌物篩查：

針對卵巢癌的腫瘤標誌物篩查主要應用糖原類，CA125是目前臨床上用於評估卵巢癌診療效果和術後復發最為廣泛的腫瘤標誌物之一。

02、胃癌

胃癌在世界範圍內發病率和死亡率都很高［1］。就遺傳風險而言，男性的風險範圍預測為40%至67%，女性的預測範圍是63%至83%［2］，這在家族遺傳性惡性腫瘤中屬於相當高的比例了。

篩查手段

1）幽門螺旋桿菌測試：

清除幽門螺旋桿菌是預防胃癌患者的父母或者兄弟姐妹發生胃癌的最重要策略，期根除幽門螺桿菌可防止腸化生的進展。

2）內窺鏡監測：

上消化道內窺鏡檢查一般用來診斷影響食管、胃和十二指腸的疾病，有利於早期遺傳性瀰漫型胃癌的診斷，推薦1年1次。

03、肝癌

“肝病家族”，我們常常在日常體檢中能聽到這樣一種說法，

因為往往在一個家族中肝功能檢查中出現問題的情況都不是個例。

有肝癌家族史者相比於普通人來說，得肝癌的機率會增加10倍［5］。

圖片來源：攝圖網

根據《原發性肝癌二級預防共識（2021年版）》［6］，肝細胞癌的易感人群可分為低危、中危、高危和極高危，其中，

年齡≥30歲的慢性乙型肝炎且有肝癌家族史患者被界定為高危人群。

篩查手段

1）肝功能全項 ：

肝功能檢測是用於幫助診斷和監測肝病或損傷的血液檢查，適用於家族性遺傳肝病人群的篩檢。

2）血清AFP+肝臟超聲檢測：

主要用於肝癌篩查與監測。高危人群可考慮每3-6個月1次常規篩查，每6-12個月1次加強篩查。

04、肺癌

大約有90%的肺癌均與菸草的頻繁接觸有關。然而吸菸者中僅有10%-15%發生肺癌，而卻有10%-15%的肺癌發生於非吸菸者中［7］。可見，肺癌的發生並非完全由環境接觸因素所決定，遺傳因素也是佔據一定比例的［8］。

篩查手段

一般來說，肺癌篩檢手段可考慮

低劑量計算機斷層成像（LDCT）

來掃描肺部，以尋找肺癌病灶。如無明顯臨床反應，建議一年篩查一次，一旦發現肺部可疑陰影，則因立即採取其他診斷手法（如MRI等）共同檢查來確定陰影是否來源於肺部腫瘤塊。

05、乳腺癌

家族遺傳性乳腺癌患者的BRCA1和BRCA2基因通常發生突變，在直系親屬間遺傳的可能性很大。

如果母親患乳腺癌，女兒患乳腺癌的風險大約是一般風險的兩倍，如果母親和姐姐患乳腺癌，妹妹患乳腺癌的風險大約是一般風險的四倍［9］。

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篩查手段

有家族遺傳史的女性，成年後應定期進行

“乳房自檢”

，如發現乳房內有腫塊、質地較硬等異常時，應儘早到醫院就診。25歲起每年進行一次乳房MRI檢查，30歲起每年進行一次乳房MRI檢查和乳房X光檢查，35歲以後進行鉬靶攝片，以便及早發現乳腺癌。

06、胰腺癌

研究表明，在胰腺癌患者中，

約10%的發病率是來自於胰腺癌家族性遺傳發病

［11］。也就是說如果父母一方或者兄弟姐妹患有胰腺癌，那麼患者本人患病風險將增加3-5倍，及早防範是胰腺癌的重要規避措施。

篩查手段

1）基因檢測:

如果家中多名親屬患有胰腺炎或胰腺癌，建議進行胰腺癌基因檢測及早篩查防範。

2）定期增強MRI或者CT：

有家族遺傳史的人群可以在每年體檢中透過增強MRI或CT，結合外周血腫瘤標記物CA199/CEA/CA125等同時進行檢測。

07、鼻咽癌

鼻咽癌發病有明顯的種族易感性、地區聚集性和家族傾向性。如果發現鼻涕帶血或吸鼻後吐出帶血鼻涕，以及不明原因的頸部淋巴結腫大、中耳積液等，應及時做詳細的鼻咽部檢查。

圖片來源：攝圖網

篩查手段

EB病毒相關抗體檢測：

這是目前主流的初步篩查方法，目前提倡多項EB病毒抗體聯合進行檢測，比較常見的組合是：Rta-IgG、VCA-IgA和EA-IgA［12］。

08、結直腸癌

結直腸癌是佔據家族遺傳性腫瘤中比例最大的一種。

研究估計，在結直腸癌患者的一級親屬中大約30%的遺傳率［13］。也就是說，如果家裡有一位直系親屬患家族性腸息肉病或直接患有結直腸癌，那麼其子女或兄弟姐妹就必須到醫院進行相關的檢查。

篩查手段

1）腸鏡檢查：

結腸鏡檢查在結直腸癌篩查中不可替代，結腸鏡下活檢或切除標本的病理檢查是結直腸癌確診的金標準［14］。

2）糞便隱血試驗（fecal occult blood test, FOBT）：

FOBT是結直腸癌無創篩查的最重要手段，適用於有家族遺傳史的人群篩查。

09、前列腺癌

前列腺癌是泌尿系統癌症中最易遺傳的型別之一，

估計約40%~50%的前列腺癌與遺傳因素相關。

如果父親、叔伯或兄弟患有前列腺癌，則患上前列腺癌的風險會加倍。

篩查手段

前列腺特異性抗原（PSA）測試

就是確定男性血液中蛋白質的含量。對於家族遺傳性前列腺易患人群來說，定期去做PSA檢查將會及早防範前列腺癌的發生。

10、子宮內膜癌

約20%子宮內膜癌患者有家族史，有子宮內膜癌家族史的其他家庭成員子宮內膜癌的發生危險也相應增加，有家族遺傳史的女性發生子宮內膜癌的風險大約為普通人群的1。5倍［15］。

圖片來源：攝圖網

篩查手段

子宮內膜癌的篩查尚處於研究階段，建議每年進行

子宮內膜活檢

以評估是否有癌症。

END

總的來說，由於生存環境惡化和現代人精神壓力等相關原因的影響，家族遺傳性癌症雖然佔所有癌症患者群體中比例並不高，但是由於他們具有高風險，即一旦攜帶致病基因就很有可能會確診，因此不容忽視。

為了預防和杜絕，經由患者的家族史調查或是瞭解早期腫瘤病理特徵，及早發現這一影響，進行基因診斷確認，及早進行篩檢或是其他預防措施。如此一來，由於家族遺傳罹癌而導致的死亡率可以大幅改善，從此不再懼怕遺傳所帶來的傷害。

圖片來源：攝圖網