從發現孩子有異常，到孩子真的被確診為自閉症要多長時間？短則幾個月，長則一兩年。這段時間裡，大部分家長帶著孩子不停做檢查，東奔西跑尋求診斷。

診斷自閉症究竟需要什麼醫學檢查？明明是去看自閉症，為什麼開了一大堆醫學檢查？帶著這些問題，我們專訪了大米和小米主診醫生孟曉霞。

孟曉霞醫生在公立醫院兒科工作多年，曾在美國新澤西州特殊兒童醫院進修。

醫學檢查何時做？

判斷一個孩子到底是不是自閉症，最重要的是看孩子的症狀是否滿足診斷標準。因此，做不做醫學檢查完全取決於檢查能否幫孩子明確診斷。

DSM-5中自閉症的診斷標準如下：

1。在多種環境中，持續性地顯示出社會溝通和社會交往缺陷；

2。侷限的、重複的行為、興趣或活動；

3。這些症狀在發育早期就有顯示；

4。這些症狀給個體的社交、職業或目前其他重要功能帶來了顯著影響；

5。這些症狀不能用智力發育缺陷或整體發育遲緩更好解釋。

臨床上，有經驗的醫生靠問診和互動就可以判斷出經典自閉症。可經典自閉症都需要做檢查嗎？並不是。

比如，高功能自閉症孩子在拼圖和積木方面明顯超出了普通兒童的水平，有自己的強項，只是在社交和語言方面能力弱些，其他方面正常。作為醫生，我覺得高功能自閉症孩子不需要去做醫學檢查。

但每個孩子情況不同，許多孩子除了自閉症症狀，還存在其他軀體症狀，比如癲癇、特殊面容、認知能力特別差，這時候孩子表現出來的不是單純自閉症症狀，醫生就需要藉助醫學檢查幫孩子篩查問題。

臨床上，自閉症孩子最可能做的檢查有腦電圖檢查、CT、MRI、染色體和基因檢查。

01

腦電圖檢查

這項檢查可以幫助篩查癲癇。

如果孩子是高功能自閉症，這項檢查通常可以不做。如果孩子疑似智力落後，還曾經出現過抽搐、意識短暫喪失等癲癇症狀，那麼就要做這個檢查。

普通孩子癲癇患病率為2%-3%，而自閉症孩子患病率為30%。腦電圖檢查可以檢測出異常節律和波形。如果孩子出現了癲癇，儘早發現和干預可以減少大腦損傷。

02

CT和MRI

這兩項檢查可以幫助篩查腦部佔位性病變和大腦結構問題。高功能自閉症也不需要做CT和MRI檢查。

比如一段時間以來，孩子情緒越來越差，發展中的能力（社交、語言、大運動）突然倒退，有可能是腦部腫瘤佔位造成的。CT和MRI可以明確腦部有沒有大的結構性問題。但針對一些神經突觸傳導異常等細微變化，CT和MRI發現不了。

03

染色體和基因檢查

染色體和基因異常並不是自閉症的診斷標準，我幾乎不會建議家長去做染色體和基因檢查，除非以下3種情況：

第一類情況是孩子有明顯的特殊面容，如頭圍過大或過小，眼距寬，鼻子扁等。

這些特殊面容提示我們的孩子可能存在發育問題。胚胎髮育是從外周到中間的過程，孩子眼距寬鼻子扁有可能是沒發育好。

染色體和基因檢查可以幫助我們確認孩子是否存在脆性X染色體綜合徵、雷特綜合徵等問題。

第二種情況是孩子有智力障礙或全面發育遲緩。

許多染色體和基因疾病會導致孩子出現上述症狀。以天使綜合徵為例，孩子會出現嚴重的智力障礙、頭小畸形、語言遲滯。

第三類情況是頭胎已患有染色體及基因疾病，家長要帶二胎去做這類檢查。

這種情況下遺傳的風險很高。雖然染色體和基因檢查無法確定疾病程度和發病可能性，但檢查是必要的。如果孩子明確被診斷出染色體和基因問題，家長和醫生就要針對性地干預管理。

除了這3種情況，我不建議其他家長帶孩子去做染色體和基因檢查。並不是說存在某個基因，就一定是自閉症。很多基因檢測結果可能沒問題，但也有可能出現自閉症。還是那句話，自閉症基因並不能作為診斷自閉症的一個標準。

診斷自閉症最重要的是什麼？

不是檢查，不是量表，而是有經驗的醫生。

在診室裡，我會至少花1個小時問診、評估、鑑別診斷，之後再結合家長的反饋和小朋友針對性地互動。

舉個例子，當一個疑似自閉症的3歲男孩進入我的診室時，我會先向家長收集資訊。收集差不多了，我會問孩子，“你好，你是男孩還是女孩呀？你今年幾歲呀？”這可以看孩子有沒有性別意識和年齡意識。

孩子在一旁玩玩具，我會看孩子有沒有主動分享。如果他給你一個玩具，會不會用眼神看你？會不會穩穩地抓住玩具把東西遞到你手上？

如果這時候我說，“這個玩具真好玩！”孩子會不會迴應我？他說話邏輯對不對？和我交流時，他是緊張的，害怕的還是放鬆的？

幾輪對話下來，我們就可以判斷孩子的社交能力，語言能力和基本認知。問診查體互動可以讓我們心裡有一個基本結論，但我們不會給孩子直接下診斷。許多小朋友很難適應新環境，我們需要追蹤才能確認。

臨床上，許多自閉症孩子是在兒童保健科的常規篩查中表現出了問題，然後來到專科門診。

國內兒童保健門診主要會用到M chat、Q chat、ABC這些量表。這些量表確實可以幫助家長髮現孩子的異常，但因為量表由家長填寫，家長又不太理解自閉症，有時候不能反饋真實情況。

舉個例子，4歲的小男孩奇奇會說話，也會和小朋友玩，但他只和2歲小朋友玩，不和同齡人玩。這時候家長可能單純地覺得奇奇是內向害羞，不覺得奇奇社交有問題。

再比如，有的孩子總模仿家長說的話，鸚鵡學舌。家長一開始可能覺得挺有意思，孩子在逗自己玩。但這也有可能是因為孩子根本不理解家長的話是什麼意思，只能模仿重複。

普通篩查量表敏感性和特異性差一些，篩查過程中可能會遺漏掉部分能力突出的自閉症孩子。

臨床上，我們使用最多的是ADI-R和ADOS。ADOS是診斷自閉症的金標準。它診斷自閉症的準確率在90%左右。

但我們不是讓所有自閉症孩子都做ADOS。有的家長不是那麼在意診斷，只想幫孩子應對問題，儘早干預，這種情況下通常不需要做。

但有的家長很焦慮，也不瞭解自閉症，此時用ADOS就非常合適。我們可以一邊評估，一邊帶家長認識在孩子身上到底發生了什麼。不能說我們醫生認識得很清楚了，但家長還什麼都不知道。

這類孩子要重點監測

當家族裡幾代人有明確自閉症特質時，家長一定要定期監測記錄孩子的各方面能力。

比如家族中的爺爺，爸爸都是典型的阿斯伯格綜合徵時，兒子是阿斯伯格綜合徵的可能性就非常大。

這時候我們不推薦孩子去做醫學檢查，而是推薦家長在孩子幾個月有小問題時就去看專科醫生。

以5個月的孩子為例，通常情況下他們會喜歡和人互動，但有自閉症遺傳傾向的孩子很可能互動性差，常常好奇地盯著別人嘴巴看。

這個階段的孩子不會說話，也不存在語言發育遲緩，但是他的發展軌跡出現了一些偏離。我建議家長這時候帶孩子去專科門診看醫生。雖然無法判斷是不是自閉症，但診斷並不是最重要的，如何幫助他才是最重要的。

普通兒童在第6、9、12個月會去兒保門診常規評估。我建議有明顯自閉症遺傳傾向、發育軌跡出現偏離的孩子更早更頻繁去專科門診追蹤評估，比如第5、7、9個月去看醫生。

家長找到專科醫生後，多和醫生反饋孩子的問題變化和干預情況。每隔一兩週，家長就可以記錄下孩子的情況，定期反饋給醫生。從小開始做監測評估，長大後孩子的許多能力都會發展很好。

多幫孩子不會有壞處。即便他大腦發育完全正常，幫助他也只有好處。

編輯|柚柚 噹噹 主編|秦餘