DMD叫作杜氏肌營養不良，簡稱DMD。又稱為假肥大型肌營養不良。屬於最嚴重型別，為X連鎖隱性遺傳，男性發病，女性攜帶基因，但很少發病。此病需要與多發性肌炎、少年型脊髓性肌萎縮鑑別，別誤診。

肌營養不良檢查專案：

1。血生化檢查：血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指標，抽血做化驗看肌酸激酶水平，這是最有效也是最簡潔最便宜的一種檢查。

2。基因檢測：檢查是否是基因遺傳還是自身基因突變。

杜氏型肌營養不良診斷其實不難，患兒早期肌酶增高、伴隨發育落後。走路搖擺，四肢力量下降，肌電圖肌源性損害，再結合肌活檢或基因檢測結果多能明確診斷。

知識科普：

1、假肥大型肌營養不良是抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因異常導致的遺傳性肌肉變性病，分兩種型別，dmd發病早，進展快。Bmd發病晚，症狀輕。

2、 Dystrophin基因有79個外顯子，目前基因檢測一般要同時檢測大片段缺失重複及點突變。

肌營養不良屬於罕見病，中醫屬於“痿證”，早期除了肌酸激酶高之外，還沒出現症狀，此時，儘早治療控制病情發展、改善症狀、延長壽命。

其實，很多孩子家長錯誤認為：孩子還小，沒症狀就不用治療，等孩子長大看出走路無力等有症狀在治療也不晚。這是錯誤的！很多肌營養不良孩子就是這樣耽誤嚴重的。

在基因藥還沒出來之前，要堅持科學治療期望更容易實現一點，對於肌營養不良這個病來說確實很難治，很難治並不是沒辦法治療。目前中醫治療肌營養不良相對來說還是挺可觀的，先從控制病情著手，穩定病情，調理臟腑功能，雖然不能使基因的異常得到改變，但是可以把基因異常造成的損害降到比較低的水平，維持孩子與同齡人一致的正常發育和肌肉運動能力，待醫學進步可以進行基因修飾，疾病就可以得到恢復，同時，孩子的發育和壽命也沒有受到影響。