遺傳病的型別有哪些？

遺傳病可被分為染色體病、單基因病、多基因病及線粒體病。本次主要講述染色體病及單基因病。

遺傳病如何預防？染色體病

染色體病，又被稱為染色體綜合徵。我們人類共有46條染色體，其中含有44條常染色體，2條性染色體（男性為一條X染色體，一條Y染色體；女性為兩條X染色體）。因此，染色體病又被分為常染色體病和性染色體病。當遺傳物質發生了染色體水平可見的疾病，如染色體數目異常（單體、三體），或染色體的結構發生了異常（缺失、重複、倒位、易位等）。由於染色體異常常累及多個基因，因此患兒常會出現累及多器官、多系統，伴有五官、內臟等多發畸形。目前，已經發現了500多種人類染色體病，最常見的有21三體綜合徵（唐氏綜合症）、13三體綜合徵、18三體綜合徵。常見的性染色體病有先天性睪丸發育不全、先天性性腺發育不全等。嚴重的染色體病常導致流產，佔自然流產胎兒的20~50%。關於染色體病的預防措施，常透過產前診斷及遺傳諮詢實行，對於高齡產婦、有反覆自然流產史或生育過染色體病的孕婦，建議行產前診斷達到優生優育的目的。

單基因病

單基因遺傳病，是指由於單個基因變異導致的疾病。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則傳至後代的。目前發現的3000多種單基因遺傳病既可發生在常染色體上，亦可發生在性染色體上。等位基因是指一對染色體上相同座位上的基因。當等位基因中只要其中之一發生致病性突變則可導致疾病，則被稱為顯性遺傳；當兩個等位基因同時發生致病性突變才能導致疾病時，則被稱為隱性遺傳。

常染色體顯性遺傳（AD）

常染色體顯性遺傳，是指常染色體的一對等位基因中的一個發生了致病性變異而另一個正常。這種突變可以由父母之一遺傳得來，也可能是生殖細胞（精子或卵子）發生突變所導致。如果父母之一為雜合子（等位基因中有一個是致病性突變），則後代將有50%機率為患者；若父母雙方均未雜合子，則後代發病機率上升為75%；若父母一方為純合子（一對等位基因均為致病性變異），則後代患者機率為100%。常見的以AD方式遺傳的遺傳病有馬凡綜合徵、成人型多囊腎、結節性硬化、亨廷頓舞蹈病（Huntingtondisease）、神經纖維瘤等。

常染色體隱性遺傳（AR）

常染色體隱性遺傳，是指只有一對等位基因均異常（純合子或複合雜合突變）時才會發病。當父母均為某基因的致病性變異攜帶者時（請注意，父母並無症狀），則後代患病機率為25%；當父母之一為雜合子，則後代發病率為0；若父母均為純合子或複合雜合時，則後代發病率為100%。近親婚配的家庭由於親緣關係，常大大增加了子女發病率。常見的以AR方式遺傳的遺傳病有白化病、苯丙酮尿症、糖原貯積症II型、脂質貯積症、黏多糖貯積症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。

伴性X連鎖隱性遺傳病（XLR）

伴性X連鎖隱性遺傳病，是指致病基因位於X染色體上。以該方式遺傳的疾病的主要特點為女性攜帶，男性患病。女性常為攜帶者（一條X染色體攜帶致病性變異），當婚配生育下一代時，子代中的男性有1/2機會患病，女性不發病，但有1/2的機會是攜帶者。男性患者只可將X染色體遺傳給女兒，但其女兒僅為攜帶者，不發病，但可繼續將致病性變異傳給下一代，這種稱謂交叉遺傳，呈現出隔代遺傳的現象。換而言之，如果爸爸是患者，媽媽正常，則女兒100%機率為攜帶者，兒子均正常；若媽媽是患者，爸爸正常，則兒子女兒發病率均為50%；若爸爸媽媽均為患者，則女兒100%發病，兒子發病率為50%。老百姓較熟悉的色盲，則是以這種方式遺傳，其他以XLR方式遺傳的疾病還有血友病A、假肥大性肌營養不良症等。

伴性X連鎖顯性遺傳病（XLD）

女性發病，但由於女性有兩條X染色體，故正常較男性輕。若父親為患者，則後代女兒均患病；若母親為患者，則兒子女兒發病率均為50%。以XLD方式遺傳的疾病較少見，如抗維生素D性佝僂病等。

Y染色體遺傳

Y染色體很小，基因較少，其遺傳特點為僅在男性中傳遞，女性不發病。Y連鎖遺傳病極少見，如性別決定基因SRY變異導致的兩性畸形則是以Y染色體方式遺傳的。

之前我們淺談了染色體病、單基因病，

這次我們來講講線粒體病。

由於mtDNA基因突變所導致的疾病被稱為線粒體遺傳病。由於線粒體基因排列非常緊湊，不含內含子，唯一的非編碼區是D環，確也仍包括了mtDNA重鏈複製的起始點和輕重鏈轉錄的啟動子以及四個高度保守序列。因此，mtDNA的任何突變都會累積到一個重要功能。同時，不像核基因，mtDNA缺少組蛋白保護，也沒有DNA修復系統，因此突變難以修復並會遺傳到子代細胞上。可導致線粒體病的mtDNA變異有點突變及大片段缺失等。由於線粒體是細胞的能量工廠，一旦線粒體發生障礙，可想而知，將導致能量障礙，會對身體多個系統造成傷害。其中對能量需求高的器官則受衝擊最大，如大腦、心臟和肌肉。如線粒體腦肌病，包括慢性進行性眼外肌癱瘓、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作綜合徵等；涉及線粒體腦病，包括Leber遺傳性視神經病、亞急性壞死性腦脊髓病等；還涉及線粒體肌病等。在人類生命孕育的過程，從精子與卵子相遇開始。在精子裡，線粒體聚集在尾部，為精子的遊動提供能量。自然狀態下，當精子遇到卵子時，一部分精子在進入卵子時，會“斬斷”自己的尾巴，不讓線粒體進入卵子。另一部分精子會把自己的線粒體帶入卵子，但這些來自父親的線粒體很快就會被一層膜包裹起來，並由酶將其消化。這個過程被稱為“自噬”。最終，只有母親的線粒體會存在於胚胎中，併為胚胎的生長提供能量。因此，線粒體病的遺傳方式為母系遺傳。