染色體是人體體內遺傳的一個重要物質，一旦人體內的染色體出現異常，就容易發生染色體異常的相關疾病。但染色體異常也會導致已婚夫妻發生不孕不育的狀況那麼染色體異常的原因是什麼，染色體異常疾病能透過試管來阻斷嗎？

如何準確認知染色體異常遺傳病

1、染色體異常的原因

1）、遺傳因素

染色體異常最常見的因素是由父親或者母親遺傳而致的，在自然懷孕的過程中是不能避免發生的。

2）、化學因素

人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會透過飲食、呼吸或面板接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3）、孕期染色體改變

胎兒在6—7個月時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。

4）、物理因素

人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環境、輻射X射線照射會導致染色體異常。所以高輻射的工作人群更容易產生染色體異常的情況。

5）、自身免疫性疾病

自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

2、怎麼檢查染色體是否存在異常

1）、Down綜合徵血清學檢查可見血清素降低，白細胞中鹼性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發育異常及智力低下無關。

2）、約1/3的Down綜合徵患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低。在孕期檢查孕婦是否存在染色體異常會透過羊膜囊穿刺的方式來檢測患者羊水細胞或染色體是否正常。

3）、染色體檢查可用熒光原位雜交技術檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合徵可發現21號染色體為三倍體

4）、孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合徵患兒及其他染色體發育不全。

染色體異常遺傳病能透過試管治療嗎

從上文我們提到，染色體異常可透過胎兒進行遺傳，那麼在生育的過程中，試管是如何避免染色體異常進行遺傳的呢？

若患者有染色體異常疾病，一般做試管會建議做第三代試管嬰兒。第三代試管嬰兒也稱為植入前遺傳學診斷，在正式接受試管嬰兒週期之前，夫妻雙方都需要接受詳細的染色體以及基因遺傳學檢查。在後期培育出胚胎後需要對胚胎的遺傳資訊進行檢測，剔除有染色體異常及攜帶疾病基因的胚胎，選擇健康的胚胎來進行植入，這樣才能最大限度降低遺傳風險。

樂貝健康小貼士：在自然懷孕的過程中，染色體異常遺傳病會透過父母親的基因遺傳給下一代，但透過試管懷孕，是能幫助生育出不攜帶染色體異常的孩子的。