在中國，如果孕媽媽預產年齡≥35歲，產科醫生一般都會告知需要進行產前診斷（羊水穿刺），排除染色體等異常，而預產年齡

35歲前後，差別真的就這麼大嗎？

圖片來源：forumaden。com

唐氏綜合徵

唐氏綜合徵，最初由英國醫生John Langdon Down在19世紀發現，因此，用他的名字命名為唐氏綜合徵，又稱Down’s syndrome，是最常見的染色體病之一，其發病率在活嬰中為1/600～1/800，細胞分裂過程中染色體不分離是該病的患病基礎，導致部分細胞或者全部細胞都多出一條21號染色體，因此也叫“

21三體綜合徵

”。

唐氏綜合徵患者具有典型的臨床特徵：特殊面容、智力低下、肌張力減低、體格發育遲緩。累及全身許多系統，如先天性心臟缺陷，骨骼畸形、生殖系統及消化道畸形等。

具體表現為面部扁平、寬眼距、斜視。耳小低位。張口吐舌，唇厚蹼頸。手短而寬、通貫掌等。

隨著技術的進步，針對唐氏兒對症、康復、心裡治療及社會干預已經極大提高患者生存率，然而目前仍沒有有效的治癒手段，所以

進行早期預防、篩查及診斷，避免唐氏兒的出生，是每個家庭需要重點關注的問題。

母親年齡越大

胎兒唐氏綜合徵風險越大

隨著年齡增長，孕媽媽分娩唐氏兒的機率也在增加。

例如：20歲到40歲，唐氏兒出生風險可以從1/1530增加到1/110，甚至更高，我國把≥35歲孕媽媽定義為高齡孕婦。

整體來看，即使是1/800的發生率，一旦漏診，對於孕婦、家庭和社會都是很大的負擔。且看一組資料

唐氏綜合徵其他風險

研究表明，唐氏綜合徵發生不僅與母親年齡密切相關，同時與外祖母、父親、母親的基因型、生活環境、生活習慣（飲食、吸菸、飲酒、有害物質暴露等）都有一定關係。所以，

優質備孕，需要從身邊小事做起。

怎麼樣避免唐氏綜合徵發生？

一級預防

年齡是唐氏兒發生的高危因素，建議避免高齡生育。

夫妻雙方避免接觸放射性輻射、毒性物質、禁菸忌酒，保持良好的生活習慣。有唐氏綜合徵家族史、習慣性流產、早產或死胎家庭，孕前進行遺傳諮詢，必要時進行遺傳檢測。

二級預防

早、中孕血清學產前篩查，孕早期及孕中期抽取孕媽外周靜脈血，定量測定血中某些特異生化指標，再結合母親年齡、體重、孕周等指標綜合評估胎兒常見染色體疾病（21三體綜合徵、18三體綜合徵）及開放性神經管缺陷。

孕期超聲檢查，胎兒頸項透明層、超聲大排畸等檢查。

胎兒無創產前篩查（NIPT），針對血清學篩查臨界風險等適應症、在孕12周～22周+6天抽血母親外周靜脈血，對 21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13 三體綜合徵風險進行篩查。

產前診斷，產篩高風險、高齡孕婦、胎兒超聲異常等情況，經遺傳諮詢醫生或胎兒醫學專家評估，無介入性產前診斷禁忌症者需行產前診斷。

三級預防

三級預防是指對出生後患兒進行干預治療，目前對唐氏患者的治療主要是康復治療，提高孩子的智力發育，最低標準是讓孩子可以達到自理的程度，而對於身體各個器官的先天畸形，需到相應的科室就診，必要時需要手術治療。

溫馨提示

隨著年齡的增長，不僅胎兒唐氏綜合徵風險增加，其它染色體異常（如18三體綜合徵、13三體綜合徵等）風險也相應增加，備孕或孕期媽媽需要全面瞭解出生缺陷發生的危險因素，積極預防，減少異常患兒的出生。