近日，湖南省婦幼保健院醫學遺傳科門診接診了一位20多歲孕婦（化名：張女士），懷孕7個多月的她在外院做的孕前檢查、B超NT檢測、唐氏篩查檢測均提示低風險。在醫院行產前診斷羊水穿刺術後提示：張女士腹中胎兒為21三體綜合徵（唐氏綜合徵患兒）。

年紀輕輕的夫妻倆，身體素質一直不錯，祖祖輩輩也沒有遺傳疾病，萬萬沒想到他們的孩子竟然是唐氏兒！省婦幼醫學遺傳科副主任彭瑩博士告訴張女士及家人：張女士腹中的胎兒為典型21三體綜合徵患者，21三體綜合徵患者表現為發育遲緩、智力低下，可能合併心臟缺陷及其他先天畸形、甲狀腺功能減退、白血病等。建議張女士終止本次妊娠。

身體健康的夫妻也會生出不正常的寶寶？這事聽起來難以置信。湖南省婦幼保健院醫學遺傳科副主任、彭瑩博士表示，個人身體健康是可知的，但“種子”的優劣卻是不可知的。健康人的“種子”也並非個個優良，如果受孕時的種子是畸形的，懷的寶寶就會有問題。唐氏篩查可篩檢出60——70%的唐氏症患兒，也就是說100個胎兒，還有30-40個是篩查不出來的。特別是對於高齡（>35歲）孕婦，就需要行無創NIPT檢測來進行篩查。

產前診斷不僅是普通B超篩查

B超篩查是我們熟知的孕婦最基本的檢查，主要是淘汰形態上的異常，譬如缺手少腳、兔唇、腦積水、缺腎、心臟發育畸形、無腦兒等。出生缺陷的產前診斷是一個較為複雜的過程，其中較為常見的篩查方式包括：B超檢查、血清學檢測（唐氏篩查、無創NIPT產前檢測）、羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛穿刺等。

血清學檢測

血清學檢測就是我們常說的唐氏篩查，可以篩查胎兒染色體是否異常，區分高風險、低風險以及臨界風險，透過數值和機率再做進一步檢測。無創NIPT產前檢測（分無創NIPT基礎版和無創NIPT-PLUS升級版）是一項安全、準確、快速的胎兒染色體檢測技術，準確率高達95-99%。對胎兒的基因進行分析，檢測出胎兒染色體是否非整倍數異常，如，唐氏綜合症，愛德華氏綜合徵，帕陶氏綜合徵，以達到優生優育的目的。

羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛穿刺

羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛穿刺，以上三種有創檢測是產前診斷的

金標準

。不同孕周有不同的產前診斷方式，11周~13週一般採用絨毛穿刺；16周~24周通常採用羊水穿刺；26周以後採用臍血穿刺。

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無徵兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。湖南省婦幼保健院醫學遺傳科副主任，彭瑩博士建議，懷孕的女性朋友一定要重視產前篩查與產前診斷，提早篩查出生缺陷。特別是高齡二孩、三孩媽媽、有反覆流產史、羊水過多或過少、有家族遺傳病史或者曾分娩過先天性缺陷嬰兒者均為高危人群，應儘早到醫院進行遺傳諮詢，做更周全的計劃，並在醫生的具體指導下更有針對性地追蹤胎兒的狀況。因此，

重視產前篩查與產前診斷，準爸媽更安心!

湖南省婦幼保健院醫學遺傳科 羅燕（專業指導 彭瑩）