（友情提示：文內有三角形顱骨圖片，恐會引起部分人不適，請謹慎檢視。）

較真要點：

網傳影片中的盧安達嬰兒所患的極有可能是三葉草頭綜合徵，這是由顱縫早閉引起的先天顱骨畸形。新手爸媽如果想獲得一個健康的寶寶，應該去正規的醫療機構做好規範的孕前和產前檢查，如果發現寶寶的顱骨形狀不正常，也要及時檢查。

查證者：文曙丨遺傳學博士

最近，有媒體釋出了一條非常吸引人眼球的影片，影片中的嬰兒頭骨呈三角形，十分怪異，有不少網友就這名嬰兒頭部的異常狀況展開了討論，有人說這是多胞胎沒有發育完全導致的，有人說可能是腫瘤。

網傳影片截圖

一、盧安達嬰兒所患的極有可能是三葉草頭綜合徵

其實從嬰兒的頭部形狀看，它所患的極有可能是“三葉草頭綜合徵”，這是一種先天的缺陷，由顱縫早閉引起。雖然嚴重的三葉草頭綜合徵十分罕見，但在專門診斷兒童先天發育異常的醫生們看來，顱縫早閉本身並不是特別罕見的情況。

我們人類頭骨的形成過程是這樣的，嬰兒時期幾個呈板狀的顱骨互相之間銜接的地方，會有不斷生長和延伸的顱縫組織，形成新的顱骨，最後發育為成人正常的顱骨形狀。大家可能知道，剛出生的小嬰兒頭部很軟，這個用手很容易就可以摸到的軟軟的區域，我們一般叫做囟門，囟門就是顱骨之間的顱縫，這個時候，它們還沒有骨化融合。

圖注：新生兒的正常顱骨 圖片來源：hopkinsmedicine。org

在顱骨內部的腦組織不斷成長變大的過程中，這些顱縫組織也會跟著不斷生長，並且在邊緣形成新的顱骨。這樣我們的顱骨就能成長成一個正常的形狀。等到腦組織不再繼續長大，顱縫組織也會逐漸骨化，顱骨上也就不再有囟門，整個顱骨會互相融合，成為一個堅固的整體。

圖注：新生兒正常顱骨剖面圖 圖源：作者手繪

二、顱縫早閉為什麼會導致三葉草型的頭骨？

我們的顱縫組織裡有一種成骨細胞，他們的分裂生長對於顱縫什麼時候生長什麼時候融合非常重要。這些細胞的分裂是受到一些關鍵基因調控的，比如FGFR1， FGFR2這兩個基因。如果這兩個基因發生了突變，顱縫中的成骨細胞可能就會提前停止生長，顱骨之間就會提前融合到一起。由於這時內部的腦組織還在繼續成長，顱腔裡面的空間有限，所以不斷變大的腦組織就會向未融合的顱縫膨脹出去。這個過程中，因為顱骨形狀變得異常 ，顱腔裡被稱為腦脊液的液體也可能無法正常流動，就積累在了顱骨裡面，造成腦積水，使顱骨沒有融合的部分進一步膨脹出來，加重症狀。

我們的顱骨有冠狀縫，矢狀縫，人字縫等好幾條顱縫，它們的同時生長保證了我們頭顱的正常形狀。這個盧安達嬰兒的頭顱形狀在醫學上我們稱之為三葉草形，也就是頂上和兩側明顯膨出，這一般是由於頭頂兩側的冠狀縫過早融合造成的，這屬於一種比較嚴重的顱縫融合，患者除了頭顱形狀異常，還經常伴有腦積水、智力問題、視覺聽覺和呼吸系統，以及其他系統的問題。

圖注：盧安達嬰兒的顱骨情況 圖源：@時間影片，顱骨結構由作者標註

對於這種情況，醫學上面可以用外科手術來治療，分別是顱縫鬆解術和顱骨重建術，顧名思義就是把融合的顱骨用手術的方法分開，使得顱骨之間可以繼續生長，使顱腔能夠繼續隨著腦組織變大。

不過，從影片上來看，這個小朋友的顱縫融合已經有比較長的時間了，頭顱的三葉草型已經非常明顯，這個時候再做手術，可能效果也不會太好了，還可能會留下神經系統等其他方面的一些後遺症。對於顱縫早閉導致的顱骨畸形，最理想的情況是一旦發現就儘早到醫院進行確診和治療。

三、寶寶顱縫早閉要早發現、早治療

顱縫早閉除了由於外傷等原因破壞了顱縫組織外，一般都是遺傳性疾病。可能有的朋友會好奇，既然叫做遺傳病，為什麼小朋友的父母沒有類似的情況呢？這還算是遺傳病嗎？

遺傳學家們現在已經把這類疾病的遺傳機制搞得很清楚了，顱縫早閉一般是由新生突變造成的遺傳病，換句話說，就是父母的基因並沒有問題，但是胎兒的DNA發生了一個父母沒有的基因突變，而這個突變改變了FGRR1或者FGFR2基因的功能，而這個基因功能的改變影響了正常胎兒顱縫位置的成骨細胞發育過程，從而引起了胎兒的顱縫早閉。這樣的胎兒如果將來長大成人並且能夠生育，他們的後代就有50%的可能也有類似的病症，在這種情況下發生的顱縫早閉，就是很經典的遺傳病。

那麼有什麼辦法避免這種情況出現嗎？目前看起來，發生各種基因突變的誘因絕大部分時候是難以搞清楚的，有可能完全是隨機的事件，運氣不好的時候，每個人都有可能碰到。作為父母，如果想獲得一個健康的寶寶，目前最好的辦法就是去正規的醫療機構做好規範的孕前和產前檢查，其他時候，如果懷疑有什麼異常，也建議及時到醫院進行檢查和諮詢。就拿顱縫早閉來說，一旦發現寶寶的頭顱形狀不正常 ，就要及時去醫院檢查了。有時候甚至胎兒還在媽媽肚子裡時，用B超也能看到寶寶的頭顱形狀的異常，這時候醫生就有機會更早地對寶寶進行治療。這一類疾病治療開始越早，治療效果一般就越好。

本文編輯：

ambergchen

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