地中海貧血簡稱地貧，是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發生率高達10%以上，以廣東、廣西為主。目前發現的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3-10個患有各種程度不同的遺傳病。其中5種常見的遺傳病佔新生兒患者的25%，地中海貧血的發病率位於第三位，地中海貧血又稱為海洋性貧血，是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，屬於一種“可防難治”的遺傳性疾病。

地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，可分為α地中海貧血和β地中海貧血，重型α地貧患兒嚴重水腫不能存活，重型β地貧患兒出生後需要透過去鐵、脾臟切除、長期輸血等綜合治療，重型β地中海貧血患兒目前還沒有根治的辦法，因此壽命及生存質量不高。

夫婦雙方若同為輕型地貧，懷孕後對子代的遺傳機率是1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧，1/4為重型地貧患者。地貧的遺傳與性別無關，男胎女胎髮病機率均等。

夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者，那麼有1/4的機率生出重症地貧的孩子，同時也有1/4的機率生出健康的孩子。此時要做的就是透過技術手段挑出這健康的1/4。正常懷孕的婦女體內只有一個胚胎，而藉助試管嬰兒技術，能一次產生多個胚胎。

按照之前的技術手段，患有地中海貧血的父母，如果想要阻斷下一代的遺傳疾病，只能讓女方先懷孕，在懷孕7~8周和4~6個月這兩個階段，分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康，如果不健康則選擇引產。

這樣會對女性造成很大的傷害，有的夫婦甚至經受過數次忍痛割愛，仍然懷不上健康的胎兒。為了解決此類的難題，第三代試管嬰兒技術應運而生。

目前的第三代試管嬰兒技術（PGD），隨著其技術不斷髮展，其適應症也在不斷拓展。透過第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學診斷，針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術的基礎上，選擇健康的胚胎進行移植，從而獲得正常胎兒。

因此，可能會生育重型地貧兒的高風險家庭可以選擇PGD，不僅可以篩查出正常的胚胎，更重要的是可以選擇一個HLA配型與第一個患兒相同的胚胎，移植到母親的子宮。可以透過二胎的臍帶血進行造血幹細胞治療，只要兩個孩子的骨髓HLA配型能夠相吻合的話。

這是一個機率問題，誰也沒有辦法保證能成功，可是對於這樣的家庭來說，有治療的希望總得去嘗試一番。