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新生兒患罕見病 兩隻小腿沒面板像被剝皮一樣…鮮紅肌肉裸露在外

2021-06-08由 百科無底洞 發表于 母嬰

廣東深圳新生兒樂樂罹患罕見疾病「先天性皮膚髮育不全」,天生身體有大面積面板缺陷,看起來彷彿「被剝皮」一般,讓人看了相當心疼。醫師表示,這種罕見病的發病率只有10萬分之1,在全中國也只出現過258個這種患者。

新生兒患罕見病 兩隻小腿沒面板像被剝皮一樣…鮮紅肌肉裸露在外

根據深圳新聞網報道,李姓婦人2月22日順利產下新生兒樂樂,但孩子才剛出生就見到觸目驚心的一幕,只見樂樂兩條小腿延伸至足背和指頭部位有如「剝了皮一樣」,只有薄薄一層皮下組織覆蓋,鮮紅的肌肉和血管清晰可見,不僅一碰就會破裂流血,也面臨著感染等風險。

據悉,樂樂並不是早產兒,且懷孕期間各項檢查數值都很正常,經過詳細診斷,確定樂樂罹患的是先天性面板缺損,又稱為面板再生不良或先天性皮膚髮育不全,在世界各地都是極其罕見的遺傳疾病,發病率約10萬分之1,死亡率則約為17。8%。

深圳市第三人民醫院新生兒科主任醫師王豔榮表示,先天性面板缺失的病因仍不清楚,主要表現為正常面板結構缺失,紅色肌肉組織暴露在外,這種疾病在產檢時是檢查不出來的。

所幸,樂樂僅有表皮和真皮缺損,但皮下組織和肌肉正常,且缺損面積在10%以下,並不需要植皮手術治療。為了減輕樂樂面板缺損的痛苦,醫護人員每天悉心替他換藥、安撫,等待新生面板生長,每次換藥都得花上近2小時。

在21天的治療後,樂樂全程沒有出現感染,且原本裸露的皮下組織也已經慢慢長出面板,雖然仍需定時換藥直到痊癒為止,但他已經在3月15日順利出院。

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