愛樓網

妊娠後的羊水穿刺產前診斷有可能發現新發生的突變，如果發現嚴重的有害突變，就可以在胎兒出生前告訴孕婦夫婦，必要時進行引產，以免嚴重遺傳缺陷患兒出生所以，即使經PGD助孕成功妊娠，寶寶仍可能存在遺傳學缺陷...

閱讀全文>>

近日，湖南省婦幼保健院醫學遺傳科門診接診了一位20多歲孕婦（化名：張女士），懷孕7個多月的她在外院做的孕前檢查、B超NT檢測、唐氏篩查檢測均提示低風險...

閱讀全文>>

（2）胎兒染色體非整倍體異常的中孕期母體血清學篩查（妊娠15-20周，最佳檢測孕周為16-18周）（中期唐氏篩查）...

閱讀全文>>

介入性產前診斷是指在超聲波的引導下經孕婦腹部進行胎兒相關樣本（絨毛、羊水、臍血）的提取，然後進行細胞培養、分子遺傳學或生化遺傳學檢查，進行染色體診斷或基因診斷...

閱讀全文>>

2021年9月12日，由廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心舉辦的“健康孕育·護佑新生”中國預防出生缺陷日系列義診活動圓滿結束...

閱讀全文>>

本次疑難病例討論會以參與單位送檢樣本及病例為基礎進行了熱烈的討論地貧組特殊病例反饋醫學遺傳中心分子遺傳負責人杜麗醫生分享了MCV和MCH正常而HbA2明顯降低的病例，透過文獻分析介紹了δ地貧的血液學指標特徵、中國人群的熱點突變及攜帶率情況...

閱讀全文>>

尹愛華主任對專科聯盟工作進行總結本次出生缺陷與產前診斷專科聯盟專題會暨產前外顯子測序技術在出生缺陷防控中的應用研討會還邀請了11位專家以胎兒水腫和產前外顯子組基因測序技術應用為主題進行病例分享和討論...

閱讀全文>>

但有幾點注意事項還是需要提醒：絨毛膜活檢術注意事項1不管是什麼產前診斷，只要是有創，風險是一定會存在的，而且有時候意外的發生也有其他的因素，在做任何有創產前診斷前，都會要求做超聲、化驗等檢查，聽醫生安排就好了...

閱讀全文>>

可能是看在來做產前診斷的孕媽都不容易，護士耐心跟我解釋了：因為介入性產前診斷本就是需要穿過保護胎兒的胎盤，獲取與胎兒直接接觸的羊水、臍帶血、胎兒組織或胎盤組織...

閱讀全文>>

歲末將至，鈴兒叮噹，由廣東省婦幼保健協會、廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心於2020年12月25日再次攜手舉辦了第十期出生缺陷與產前診斷專科聯盟疑難病例反饋交流會...

閱讀全文>>

為您揭秘“羊膜腔穿刺術”的全過程we fear nothing about U介入性產前診斷是在超聲引導下經孕婦腹部抽取胎兒樣本（絨毛、羊水、臍血），檢查胎兒是否有染色體疾病或單基因疾病，是預防出生缺陷的最重要措施...

閱讀全文>>

為技術撐腰 為專業打call由廣東省衛生健康委員會、廣東省中醫藥局舉辦的“2021年科學就醫公眾宣教作品徵集大賽”投票活動開始啦...

閱讀全文>>

據瞭解，依據河南省衛生健康委提出的“2021年度繼續為符合條件且自願接受產前診斷的高風險服務物件免費提供一次染色體核型分析產前診斷或單基因病產前診斷”工作要求，相比於往年，今年免費產前診斷人群範圍和專案內容有所增加，增加的診斷專案由三家省級...

閱讀全文>>