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心臟病變造成的突發性死亡稱為心源性猝死，也稱心臟驟停。國家心血管病中心釋出的《中國心血管病報告2021》資料顯示，我國每年心源性猝死人數高達55萬。在美國，心源性猝死每年造成約30萬人死亡，佔所有死亡人數的15%-20%。

在日本，有一個特別的術語可以解釋心源性猝死，即過勞死，但未必就全部是心源性猝死。但是，一些高強度工作的確讓不少打工者過度疲勞，甚至失去生命。因此，部分心源性猝死可以歸因於加班導致的過度疲勞。明確這一點，對於防止心源性猝死是有益的。

但是，心源性猝死有多種原因，包括冠狀動脈疾病（冠心病，CAD）、室性心動過速和心室顫動等。研究人員認為，冠心病是心源性猝死最常見的根本原因。大約80%的心源性猝死發生在家中和工作崗位上，其中40%的病例是在無旁觀者的情況下發生， 由旁觀者迅速進行心肺復甦的比例僅佔10%-20% ， 即便有急救，存活率也較低，約1%-5%，醫院外發生猝死的救治成功率僅有1%左右。44歲的作家王小波、37歲的網易CEO孫德棣都猝死於工作之時。

心源性猝死的誘發因素今天主要歸因於生活方式，加班工作和過度疲勞只是原因之一，其他的因素包括抽菸喝酒甚至酗酒、生活和工作壓力過大、持續熬夜不眠不休、久坐不動缺少鍛鍊、飲食不規律不健康，以及有肥胖、高血壓、糖尿病等基礎病和症狀，都可能是心源性猝死的誘因。

不過從生物學角度看，心源性猝死常見的原因是突然發生的不穩定的生物電活動損害心臟的泵血功能，如室性心動過速和心室顫動，同時冠心病也是一個極為重要的原因，這種病可導致心肌衰竭，使心臟不能有效收縮泵血，導致猝死。因心臟病原因突然昏迷時，即便身旁有人發現並進行急救，如用自動體外心臟除顫器（AED）進行急救，也可能無效，因為相當數量的心源性猝死不適宜用除顫器治療，如冠心病誘發的猝死。

冠心病有較多的遺傳因素。對於這些人，尤其是因為冠心病引發的心源性猝死需要透過其他的方式來預防，基因檢測就是一種新的方式。這對於那些身體表面上看起來很好，平時沒有心臟病史或僅有輕微心臟病症狀又常常加班的人可能是一種較好的預防方式。

美國洛杉磯西達賽奈（Cedars-Sinai）醫療中心Smidt心臟研究所研究團隊近日發表的一項研究表明，由冠心病引發的心源性猝死可以透過基因檢測和多基因風險評分來預測猝死風險，從而起到提前預防的作用。一旦查明有多基因危險，就應當不僅是注意生活方式，還要當心遺傳因素可能引發的猝死。

研究人員採用一項正在進行的預先確定（pre-determined）研究資料，涉及5764名冠心病患者，其中又有4698人具有歐洲血統。利用全基因組基因分型，在4698名具有冠心病和左心室射血分數>30%-35%的歐洲血統的預先確定參與者中生成了冠心病全基因組多基因評分（GPSCAD）。

根據一般人群定義的頂級冠心病全基因組多基因評分十分位數對人群進行二分，並使用競爭風險分析估計心源性猝死（SAD）和非猝死的絕對和相對風險。

結果表明，在考慮左心室功能障礙（LVEF）、臨床因素和心電圖（ECG）引數後，位於冠心病全基因組多基因評分高十分位的患者患心源性猝死的風險增加了77%。這表明冠心病全基因組多基因評分可專門預測冠心病而非其他形式的心臟疾病的猝死風險。在沒有嚴重心臟收縮功能障礙的已確診的冠心病的大量人群中，冠心病的多基因風險評分與心源性猝死風險增加密切相關，與其他死亡方式沒有關聯。

如果進行冠心病全基因組多基因評分在臨床上量化和簡化，可以有效預防由冠心病引發的心源性猝死。

不過，按照傳統的預防心源性猝死的做法，預防分為一級預防人群和二級預防人群。一級預防人群主要針對未發生過心源性猝死事件，但有高危因素的人群，主要是有持續性室性心動過速、室顫風險，但尚未發生持續性室性心動過速、室顫事件或心搏驟停復甦的人。

二級預防人群主要針對已發生過心源性猝死事件的患者，其中三類人群需要重點預防，排在首位的就是冠心病患者。一些研究的資料表明，冠心病是常見的導致心源性猝死的原因，佔心源性猝死總數的80%。此外，心梗患者、心肌病（擴張型、肥厚型）患者也是需要預防的重點人群。

不過，從美國的這項研究結果來看，基因檢測對那些有遺傳致病因素的潛在冠心病患者有益，經過基因檢測，如果發現猝死風險較高，可以在生活中加以預防。對於風險增高者，應當不加班，不熬夜，減少菸酒，以防止心源性猝死的發生。當然，對於表面上身體健康的人，也應當從生活方式和減少工作強度來預防心源性猝死。

張田勘