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基因,是有必要檢測的(權威學術)

2022-02-26由 母孕嬰基因科普 發表于 歷史

基因測試有助於估計您一生中罹患癌症的機會。它透過搜尋基因,染色體或蛋白質的特定變化來實現。這些變化稱為突變。

基因測試可用於某些型別的癌症。這些包括:乳腺癌,卵巢癌,結腸癌,甲狀腺癌,前列腺癌,胰腺癌,黑色素瘤 ,肉瘤,腎癌,胃癌

基因測試可能會幫助:

預測您患特定疾病的風險

查詢您是否具有可能將增加的癌症風險傳遞給孩子的基因

提供資訊以指導您的健康護理

沒有基因測試可以肯定您是否會患上癌症。但這可以告訴您是否比大多數人有更高的風險。

只有一些具有基因突變的人會患上癌症。這是什麼意思?女人可能有45%至65%的機會患乳腺癌。但是她可能永遠不會發展這種疾病。同時,機會為25%的女性可能會患乳腺癌。

遺傳性癌症的危險因素

遺傳性癌症是由遺傳基因突變引起的任何癌症。遺傳基因意味著它是在家庭中從父母傳給孩子的。以下因素表明遺傳性癌症的風險可能增加:

癌症家族史。在家庭的同一側有3個或更多親戚患有相同或相關形式的癌症。

早年患癌症。有2個或更多的親戚在早年被診斷出患有癌症。此因素可能因癌症型別而異。

多種癌症。 當一位親戚患上兩種或多種癌症時。

罕見的癌症。 某些型別的癌症(例如卵巢癌,腎上腺皮質癌或肉瘤)與遺傳遺傳突變有關。

考慮進行癌症基因檢測的理由

基因測試是出於不同原因而做出的個人決定。這也是與您的家人,醫療團隊和遺傳諮詢師交談後最好做出的複雜決定。

ASCO建議在以下情況下考慮進行基因檢測:

個人或家族病史提示癌症的遺傳原因。

測試將清楚顯示特定的遺傳變化。

結果將有助於診斷或管理疾病。例如,您可以採取措施降低風險。步驟可能包括手術,藥物治療,頻繁篩查或生活方式改變。

ASCO還建議在基因檢測之前和之後進行基因諮詢。在單獨的ASCO網站上詳細瞭解有關基因測試對癌症易感性的建議。

其他要考慮的因素

基因測試具有侷限性和情感影響。這些可能包括:

抑鬱,焦慮或內。檢測結果陽性表示存在基因突變。此結果可能會帶來困難的情緒。即使從未患過癌症,有些人也會認為自己病了。測試結果陰性也可能導致情緒激動。例如,如果某些人沒有其他家庭成員的基因突變,他們可能會感到內。

家庭緊張。通常鼓勵人們向家庭成員介紹測試結果,因為它們對於家庭成員的健康很重要。但是,這些資訊也可能使家庭動態複雜化。瞭解有關與家人共享基因測試結果的更多資訊。

錯誤的安全感。陰性結果表示不存在特定的基因突變。但是結果陰性的人仍可能患上癌症。負面結果僅表示該人的風險是平均水平。每個人的癌症風險也受到其他因素的影響。例如,生活方式,環境暴露和病史。

結果不清楚。基因可能具有與癌症風險無關的突變。這被稱為未知意義的變體。這意味著尚不清楚該突變是否會增加風險。否則人們可能會有當前測試無法找到的變異。許多癌症尚未與特定基因突變聯絡在一起。同樣,某些基因可能與其他基因或環境因素髮生不可預測的相互作用。這些相互作用可能導致癌症。因此,可能無法計算出癌症風險。

高成本。基因測試可能很昂貴。如果健康保險不支付費用,則特別昂貴。

歧視和隱私問題。有些人擔心測試結果會導致遺傳歧視。其他人則擔心其遺傳資訊的私密性。《遺傳資訊非歧視法》(GINA)防止就業和健康保險歧視。與遺傳諮詢師或醫生討論相關問題。

問自己有關基因檢測的問題

在進行基因測試之前,請了解其風險和侷限性。確定您要進行測試的原因。並考慮如何應對測試結果。

以下是一些有助於您做出決定的問題:

我有癌症家族史嗎?

我是否早於平均年齡患了癌症?

我將如何解釋基因測試的結果?誰能幫助我使用此資訊?

測試結果會影響我的醫療嗎?我家人的醫療服務?

如果我有遺傳病,我可以降低患癌症的風險嗎?

遺傳諮詢師可以幫助您回答這些問題。他或她可以為您提供有關基因檢測的風險和益處的建議和資訊。遺傳諮詢師還可以幫助人們完成基因測試過程。瞭解有關與遺傳諮詢師會面時的期望的更多資訊。

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