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“對於大多數人來說，我看起來很正常，但由於患有視網膜色素變性，我已經失去了90%以上的視力，並且有嚴重的夜盲症以及管狀視。我看不清遠處，我看不到兩側的東西……”；

“今年24歲，20歲檢查出視網膜色素變性，雖然現在不影響正常生活，但自己也明顯感覺視力下降，不敢跟家裡人說……”；

“我剛剛確診為視網膜色素變性，我還年輕，還沒大學畢業，還沒有結婚生子，我不想失明！”；

“剛開始那幾年明顯感覺夜裡看不清東西，以為是夜盲症，後來才知道是RP，現在夜間幾乎失去了視力了。”

看到這樣一條條視網膜色素變性患者的獨白，不由得讓人揪心。視網膜色素變性（RP）究竟是怎麼樣的一種疾病？RP是如何導致視力喪失的？

視網膜色素變性

視網膜色素變性（RP）是以感光細胞和色素上皮共同發生的退行性病變為主要特徵的視網膜變性疾病，是一種慢性、進行性、遺傳性眼病。因其成因未明，不易覺察，無特效治療方法，RP 患者會出現進行性視野縮小，最終導致失明。

RP是由50多個基因中的任何一個發生有害變化而導致的。而這些基因旨在為視網膜內的感光體制造所需蛋白質。其中一些基因突變較為嚴重，以至於基因不能製造所需的蛋白質，從而導致細胞功能受限。另有部分突變會產生一種對細胞有毒的蛋白質。還有一部分基因突變導致一種蛋白質無法正常運作。三種情況均會導致感光體的受損從而導致RP的發生。

RP典型症狀：進行性夜盲症

RP是一種遺傳病，這意味著它可以在家族中遺傳，其導致視力喪失的型別和速度因人而異。RP患者可能出現以下症狀：

夜盲症：夜盲為最早期表現，並呈進行性加重。表現為暗環境中視力較差，視物不清；

視野縮小：最早表現為小暗點，逐漸發展為管狀視野。患者無法看到下方和周圍的物體，行動時極易撞到東西。

視力下降：在病程後期逐漸出現視力下降，但不同型別視網膜色素變性出現的時間早晚有差別，另外，發病年齡越小，該症狀表現得越重。

視網膜表現：早期視乳頭顏色變淡，動靜脈血管變細，周邊部視網膜骨細胞樣色素沉著等，晚期表現為視乳頭蠟黃萎縮，視網膜血管纖細，骨細胞樣色素沉著範圍擴充套件至後極部視網膜，視網膜萎縮變薄。

白內障：該病會增加後囊下白內障的發病機率。

RP如何診斷

有進行性夜盲病史、家族史和眼底典型的表現，通常診斷並不困難。在診斷過程中，需注意與病毒性熱疹後視網膜色素變性、妊娠期麻疹致胎兒視網膜病變、梅毒性脈絡膜視網膜炎等情況進行鑑別。可以透過以下方式進行診斷：

視網膜電流圖：視網膜電流圖改變是最重要的鑑別診斷依據，透過測量視網膜中的電活動，或視網膜對光反應程度，可瞭解視網膜功能。

基因檢測：透過檢測患者的基因序列，確定是否攜帶致病基因。

視野測試：RP患者具有管狀視野的特徵，視野測試有助於測量患者的周邊視野並發現可能正在進展的盲點。

鑑別診斷：

1、病毒性熱疹後視網膜色素變性

多在病初1周後雙眼視力下降，視野向心性縮小，以後底周邊出現色素，類似典型視網膜色素變性改變。

2、妊娠期麻疹致胎兒視網膜病變

由孕婦在妊娠期第3個月時患麻疹所致。患兒出生後眼底病變漸進發展，可見視網膜散在斑點狀色素沉著，以後漸有骨細胞樣改變。

3、梅毒性脈絡膜視網膜炎

其視網膜色素沉著斑小，以後極部為多，椒鹽狀改變，夜盲不明顯。視野無環形暗點。視乳頭色略淡，而不是蠟黃色，視網膜電流圖可有振幅降低，梅毒相關檢測陽性。

RP可以治療嗎？

目前該病尚無有效治療方法，現今治療的主要原則是對症治療，延緩病程進展。如使用血管擴張劑及視神經、視網膜營養藥或中藥改善病症。

對於現如今已經確認的一些基因位點與該病發病相關，基因治療可以用正常基因替代病變基因，或者將正常基因加入患者基因序列，但目前還處於研究階段，相信在不久的將來會為治療RP帶來新的特效手段。

此外，對於視力低下的RP患者，可嘗試佩戴助視器，充分利用剩餘的視力，提高閱讀能力。

如果RP患者有生育計劃，請諮詢遺傳諮詢師，瞭解RP遺傳給下一代的機率，做好足夠的準備。

同時，日常生活中需要注意避免眼外傷、光損傷等對視網膜的刺激，以免導致視網膜色素變性。

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文 | 編輯：路君

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