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染色體臂間倒位對生育有影響嗎?

2022-03-22由 霸氣就涎水 發表于 母嬰

染色體臂間倒位(pericentric inversion)是染色體結構異常的一種型別,是指染色體的短臂和長臂各發生一次斷裂,斷裂點之間包含有著絲粒的片段倒轉 180 度後與其餘兩段重新連線而成。由於臂間倒位只是在結構上發生了變化,沒有發生遺傳物質的增減,所以臨床表型正常,稱其為臂間倒位攜帶者。

染色體臂間倒位對生育有影響嗎?

人類染色體臂間倒位,以inv(9)發生率最高。國外報道inv(9)的發生率約為1% ,其它倒位的發生率約為0。05%。國內也有報道稱inv(9)的發生率為0。91% ,其它倒位的發生率為0。10% 。我中心被檢人群中染色體臂間倒位的發生率約為1。09%,其中,inv(9)的發生率約為0。97%,其它倒位的發生率約為0。13%,發生率與國內外的報道相近。

臂間倒位攜帶者在生殖細胞的減數分裂過程中,理論上會形成4種不同的配子:一種為正常染色體,一種為倒位染色體;另二種為帶有部分重複及部分缺失的異常染色體,這種異常染色體在生育過程中會引起不孕不育、流產 、死胎 等異常孕產的情況。

關於染色體臂間倒位的臨床效應問題至今爭議較大,有學者認為,倒位攜帶者在生育能力及流產率等方面與正常人群無顯著差異;也有學者認為,除了inv(9)之外,其它染色體的倒位均會導致一定的遺傳效應;還有學者認為,inv(9)也和其它染色體倒位一樣,會導致流產、死胎、不孕不育等。倒位攜帶者出現不同的臨床效應,可能與倒位染色體斷裂點的區域、斷裂片段的大小有關,有研究報道,倒位攜帶者產生異常染色體精子的機率會因斷裂點不同而差異較大。

不同的臂間倒位,對生育的影響也不同。如果您的染色體存在臂間倒位,請儘快於我院遺傳中心及輔助生殖中心就診諮詢,透過第三代試管嬰兒技術,還是有機會生育一個正常的寶寶。

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