預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關。南寧市婦幼保健院著力構建涵蓋孕前、孕中、產時，新生兒和兒童各階段的全生命週期出生缺陷防治綜合服務體系，固防線、立屏障、優診療，全方位呵護兒童健康。

提供“一站式”服務，牢固優生防線

“夫婦雙方地貧篩查只有一方篩查陽性，還需要進一步做地貧基因確診嗎？”南寧市婦幼優生遺傳首席專家、主任醫師沈寅琛在接診時常常會聽到患者提出這樣的疑問。廣西是地中海貧血高發區，常住人口地貧攜帶率超20%。作為自治區地中海貧血產前診斷分中心，南寧市首家獲准開展遺傳病診斷、產前診斷技術服務的市級醫療保健機構，南寧市婦幼發揮專科優勢，成立優生遺傳門診、孕產門診及母胎醫學門診，整合孕前優生健康檢查“一條龍”服務，為育齡婦女提供備孕前優生諮詢、配套的優生檢查及治療等。2020年，醫院建卡孕婦3千餘例；發放葉酸約3千人，共7千餘板。

南寧市婦幼還進駐青秀區、興寧區婚檢中心，每年約為5千群眾提供免費婚檢“一站式”服務，內容涵蓋醫學檢查、婚前健康教育、婚育諮詢指導。同時，院內體檢中心還提供個性化的婚前醫學檢查、孕前優生檢查服務。

在全生命週期健康教育方面，創新成立胎兒大學，由主任、副主任醫師佔45%以上的優秀教師團隊，每週一三五定期開展公益課堂，提供涵蓋孕前指導、孕期管理、分娩指導、產後康復、新生兒護理、兒童保健等全生命週期的健康宣教服務，每年受益人群約達1萬人次。

推動精準醫學診斷，築起出生缺陷屏障

產前篩查5879例；產前診斷1718例，地中海貧血產前診斷369人……這一串資料的背後，是南寧市婦幼2020年在出生缺陷二級防控中付出的汗水。市婦幼大力推進B超診斷技術、產前診斷技術、優生遺傳實驗室等能力提升建設，築牢出生缺陷二級防控，建立起阻止嚴重缺陷兒出生的屏障。

“醫院開展了出生缺陷的諮詢、診斷、檢查及處理，顱腦、心臟、腹部、脊柱及四肢等出生缺陷疾病可在孕期中篩查。”南寧市婦幼超聲科主任蔣江帆介紹。胎兒某些嚴重的疾病在孕期透過醫學檢查診斷清楚，從而進行相應干預治療。常見嚴重疾病包括21-三體綜合徵（先天愚型）、18-三體綜合徵、開放性神經管缺陷、地中海貧血及某些胎兒畸形等。

南寧市婦幼是市級醫院中，率先開展B超引導下羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛穿刺的醫療機構。透過抽取胎兒羊水、臍帶血、絨毛進行染色體分析，從源頭上防控出生缺陷的發生。為了推進該項工作進展，醫院積極動員來院建卡孕婦開展血清學產前篩查工作，每次產檢為孕婦進行風險評估，完善產前篩查資訊錄入，對孕婦進行專案管理，對篩查高危者及時隨訪。

多學科聯動，優質診療提升兒童生命質量

“我產檢在這裡，感受到醫護人員很親切，產科也有單間，自然就選擇在這裡分娩了。”二胎媽媽洪女士從備孕檢查、孕期產檢直到分娩都選擇在南寧市婦幼。

據悉，南寧市婦幼產科提供24小時陪伴分娩、一體化產房舒適待產。產時均有新生兒科醫生在場監護，專門負責所有新生兒的管理。同時，配置5分鐘急救手術間全力守護母嬰安康。而像洪女士一樣，產檢、住院分娩均在本院還可享受醫院的母嬰安康VIP卡優質個性服務。

“新生兒出生後，醫院會及時對新生兒的先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿症開展疾病篩查。”南寧市婦幼檢驗科主任黃衛彤介紹。醫院於2015年7月，獲南寧市衛健委認定為南寧市新生兒疾病篩查中心。主要負責南寧市及周邊市縣新生兒疾病篩查網路的建設和管理、業務技術指導和培訓、質量控制、新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測，以及診治、隨訪等工作。

南寧市婦幼也是南寧市出生缺陷防控人才小高地。在彙集的一批出生缺陷專家的強作用下，孕產保健科、產科、新生兒科、兒童康復科、檢驗科等多學科聯動形成出生缺陷防控合力，為市民提供精準的出生缺陷防控服務。醫院的出生缺陷診斷能力不斷提高，部分內臟畸形、遺傳代謝性病和功能兒發現率和確診率不斷提高，及早發現、及早診斷、及早治療，患兒的治療和康復率也逐步提升，提高了兒童的生命質量。

此外，作為全市出生缺陷專案管理單位，南寧市婦幼積極強化婦幼衛生三級網路建設管理。全程追蹤，落實對出生缺陷專案的資訊管理、技術指導和培訓等，對特殊病例孕產婦進行定向隨訪，嚴格把控婚檢、產前篩查、產前診斷、新生兒篩查“三道防線”。南寧市婦幼強力構建的全生命週期出生缺陷防治綜合服務體系，正在發揮著積極作用，牢固出生缺陷防控關口，為降低全市出生缺陷率貢獻重要力量。（南寧市婦幼保健院 姚瑞蘭）

【來源：南寧市婦幼保健院】

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