唐氏篩查，是年輕早孕媽媽們們的常規檢查專案。指透過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇濃度，結合孕婦的年齡、末次月經、體重、是否吸菸、是否患有疾病等臨床資訊，綜合計算胎兒患先天缺陷風險。

今天，就讓荷小妹和大家一起了解一下唐氏篩查。

唐篩分類及檢查時間：

孕11-13+6周進行早期唐篩：

早期唐篩需要結合早孕期B超的頸項透明層厚度（NT）及血生化值，對21三體的唐氏兒機率進行計算。

孕16-20+5周進行中期唐篩：

中期唐篩可以計算寶寶患神經管缺陷、18三體及21三體的機率。由於沒有NT值參與計算，其對21三體的評價效能低於早期唐篩，然而其篩查範圍更加全面。

唐氏篩查高風險或者臨界風險的判讀：

唐篩是對18、21三體及神經管畸形患兒進行篩查。其中，18三體的患兒往往難以存活，神經管缺陷的患兒則可以透過22-24周進行的系統超聲進一步診斷。只有21三體患兒，一方面存活機率大，另一方面，存活的胎兒為先天愚型，出生後會極大的增加社會及家庭負擔，是唐氏篩查的主要目標。

我國21三體唐氏兒的出生比率在1/1000左右，而唐氏篩查在國際上設定的檢測界值為1/270。經相關公式計算，患病風險高於1/270，即為唐篩高風險；在1/270-1/1000之間，即為唐篩臨界風險。

唐氏篩查高風險或者臨界風險，下一步怎麼辦？

唐篩準確率在70%左右，即70%的21三體胎兒，唐篩結果為高危，而其餘30%的患病胎兒，往往表現為唐篩臨界風險（極小部分表現為低風險）。因此，

唐篩高風險及臨界風險者，均需進行下一步遺傳篩查。

唐篩結果影響因素很多（如上所述，受孕婦的年齡、末次月經、體重、是否吸菸、是否患有疾病等的影響），其假陽性率高達90%以上。

因此，如果唐篩高風險或臨界風險，準爸爸媽媽們，請不要過於擔心，寶寶真的有染色問題的機率並不高。及時來醫院就診，按醫生建議，

進行下一步無創DNA或者羊水穿刺的檢測以明確診斷

（無創對21三體的診斷準確率在99%以上，羊水穿刺接近100%）。