β地中海貧血成功案例

36歲的王太太，自然生育過1個孩子，他們的兒子患有β地中海貧血，每3個月需輸血一次。她想透過三代試管嬰兒擁有一個健康的孩子，她想讓一個HLA匹配的嬰兒使用臍帶血幹細胞移植治癒兒子。（P。s。 重型則需要終身進行輸血和祛鐵治療。目前尚無治癒此病的藥物，骨髓造血幹細胞移植是唯一根治手段。）

王太太夫妻倆都是廣西人，屬於地中海貧血高發地區，按說生育前都應該先查地貧的，可惜科學備孕的意識淡薄，孩子生下來半歲發現發育不良、面色蒼白，最終確認患有β地中海貧血，當時整個家都崩潰了，最後也不知道怎麼把日子熬下來的。

隨著兒子的情況越來越糟糕，王太太想讓一個HLA匹配的嬰兒使用臍帶血幹細胞移植治癒兒子。

透過檢查確定了王太太卵巢儲備功能正常，王先生的精子質量也沒有問題，使用GnRH拮抗劑方案對患者進行了COS週期治療。第一個週期，檢測4個胚胎，沒有健康胚胎可以移植，第2個週期有5個胚胎送檢，2個健康男孩。移植前做了宮腔鏡息肉切除手術，王太太為了更高的著床率，堅持要一次移植兩個健康胚胎，第10天驗孕，HCG很高，兩個胚胎妥妥著床，考慮到家庭的經濟情況，只保留一個，於今年5月生下一個健康的男孩。

地中海貧血是什麼？

地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病。在我國廣東、廣西、海南等南方省份高發。

地中海貧血臨床上可分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。

地中海貧血分靜止型，輕型，中間型和重型。靜止型和輕型通常不影響工作和生活。中間型視具體情況間歇性輸血治療。重型則需要終身進行輸血和祛鐵治療。目前尚無治癒此病的藥物，骨髓造血幹細胞移植是唯一根治手段。

地中海貧血會遺傳嗎？

若夫婦雙方都有地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。

如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常小孩，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會有重型地貧小孩。

如何預防地中海貧血？

婚前、孕前、產前進行地貧基因篩查是降低重型地貧患兒出生率的最佳措施。

產前地貧篩查可以透過夫妻雙方查血常規、血紅蛋白電泳等簡單方法進行，如果結果提示“地貧可疑”，再進一步進行地貧基因檢測，來確診以及明確是哪一型別的地貧。如果夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，一定要利用產前診斷技術（第三代試管嬰兒移植前胚胎診斷），於孕期的不同階段，分別採集嬰兒絨毛、羊水細胞或臍血，透過基因診斷方法檢測嬰兒地貧缺陷基因。

泰嘉運溫馨提示：

孕育一個健康的寶寶是每位家長的心願。第三代試管嬰兒可以篩查數百種單基因遺傳病和相互易位（包括羅氏易位、平衡易位），地中海貧血是所有遺傳病優生中經較常見的，地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨，所以孕前檢查及產前檢查尤其重要。