近年來，出生缺陷資料不斷上升，孕媽應引起重視。

當前，出生缺陷的問題已經成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一，缺陷兒的出生，給孩子、家庭、社會都帶來了很大的影響，因此，做好出生缺陷預防，對家庭和社會來說非常重要。

出生缺陷是指嬰兒出生前，在母親的子宮內就發生了發育異常，它是由於不良的遺傳因素或環境因素使胚胎的發育過程發生紊亂而造成。避免出生缺陷的發生關鍵是預防，世界衛生組織（WHO）提出了預防出生缺陷的“三級預防”策略，並將重點二級預防上，即孕期干預。

它主要是孕期透過產前篩查、產前診斷，早發現、早診斷和早採取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生。在所有的檢測技術當中，唐氏篩查假陽性較高，被高危是常有的操作便是羊水穿刺，但羊水穿刺具有一定的流產風險和孕媽宮的。唐篩過後如果高危，下一步內感染的風險，所以很多人在這一步都選擇了放棄。

如今隨著DNA技術的發展，香港無創DNA檢測逐漸走向孕媽視野，據香港zentrogene基因檢測中心（大Z化驗所）有關人員解釋：香港無創DNA產檢技術是檢測胎兒染色體異常風險率的技術，準確率高達99。9%，檢測方式採用抽取孕媽少量靜脈血，從中提取到胎兒遊離DNA，透過新一代DNA測序並結合生物資訊科技，就能得知胎兒是否患有染色體異常疾病。從安全的角度著想，孕媽們（特別是唐氏患兒的高危人群）在孕8-10周以上的時候可進行此項產檢。