根據PTC治療學公司12月1日宣佈，巴西衛生監管機構（ANVISA）已批准Waylivra（volanesorsen）作為巴西首個治療家族性部分脂肪營養不良（FPL）的藥物。這是全球首次批准Waylivra用於該適應症。

罕見的遺傳疾病——家族性部分脂肪營養不良

家族性部分脂肪營養不良是一種罕見的脂肪組織遺傳代謝病，其特徵是身體各個部位的體脂選擇性、逐步的流失，導致肝臟和肌肉異位脂肪沉積，並發展為胰島素抵抗、糖尿病、血脂異常和脂肪肝。該病會導致當前療法無法控制的嚴重代謝併發症。

關於Waylivra

這是一種反義寡核苷酸，旨在抑制apoC-III的形成。ApoC-III是一種調節血漿甘油三酯並可能影響其他代謝引數的蛋白質。

此前，在巴西該藥也被批准用於治療家族性乳糜微粒血癥綜合徵（FCS）。另外，在歐盟也獲得了有條件上市批准用於該病。Waylivra是唯一被批准用於治療家族性乳糜微粒血癥綜合徵的療法，作為飲食療法的一種輔助療法，用於患有遺傳確診疾病且具有胰腺炎高風險的成年患者，這些患者對飲食和甘油三酯降低療法的應答不佳。

Waylivra的療效及安全性

此次巴西對Waylivra的批准是基於對家族性部分脂肪營養不良患者進行的隨機、安慰劑對照、雙盲、2/3期BROADEN研究的結果。該研究達到了其主要終點，表明與安慰劑治療的患者相比，接受Waylivra治療的家族性部分脂肪營養不良患者的甘油三酯水平在統計學上顯著降低。

該研究旨在評估Waylivra對家族性部分脂肪營養不良患者甘油三酯水平和其他代謝引數的影響。研究納入了40名臨床診斷為FPL伴高甘油三酯血癥和脂肪肝的患者（≥18歲）。參與者透過皮下注射給予Waylivra或安慰劑。研究結果顯示：

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在這項研究中，接受Waylivra治療的患者的甘油三酯水平從起始平均降低了88%，而接受安慰劑治療的患者在三個月時降低了22%。在家族性部分脂肪營養不良患者的12個月治療中，甘油三酯水平的臨床意義和統計學顯著降低持續存在。

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除了實現主要終點外，該研究還實現了一個重要的次要終點，即肝臟脂肪在統計學上顯著減少。12個月時，接受Waylivra治療的患者肝臟脂肪較起始有統計學意義的顯著減少51。9%，而接受安慰劑治療的患者增加1。5%。

在安全性方面，接受Waylivra治療的患者中觀察到的最常見不良事件的嚴重程度為輕度或中度，包括注射部位反應、鼻咽炎、尿路感染和血小板水平降低。血小板沒有嚴重或嚴重的減少。

參考來源：‘Brazilian Regulatory Authority Grants Approval for Waylivra™ for Familial Partial Lipodystrophy’，新聞釋出。PTC Therapeutics， Inc。；2022年12月1日釋出。

注：本文旨在介紹醫藥健康研究，不作任何用藥依據，具體用藥指引，請諮詢主治醫師。