廣東省女醫師協會出生缺陷防治專委會年會暨廣東省出生缺陷與產前診斷專科聯盟專題會暨產前外顯子測序技術在出生缺陷防控中的應用研討會
東方風來，千帆競發！2021年5月15日，由廣東省出生缺陷管理中心、廣東省女醫師協會主辦，廣東省婦幼保健院協辦的廣東省女醫師協會出生缺陷防治專業委員會2021年年會暨廣東省出生缺陷與產前診斷專科聯盟專題會暨產前外顯子測序技術在出生缺陷防控中的應用研討會於廣州市珠江賓館正式召開。廣東省衛健委婦幼處徐耀東副處長、廣東省女醫師協會常務副秘書長蔡麗堅（綜合部部長）、廣東省女醫師協會副秘書長麥椅淇（學術部部長）、廣東省婦幼保健院韋相才副院長、醫學遺傳中心尹愛華主任等34個產前診斷專科聯盟的醫院領導和醫學同仁參加會議。此次會議採取線上直播及線下授課討論的形式進行，共計有1500人參與了此次會議。
本次研討會主要圍繞產前外顯子測序技術在出生缺陷防控中的應用開展。隨著出生缺陷與產前診斷防控網路的日益完善，新技術在產前診斷上的應用不斷增多，為了能將基因組技術更好地為臨床工作服務，進一步提高基因組測序檢測質量，本次研討會將透過對疑難案例進行技術交流，重點關注臨床工作中所遇到的問題及可能的解決方案，為各個產前篩查、產前診斷機構及聯盟合作單位的臨床和科研工作提供一定幫助和建議。同時，此次會議還為出生缺陷與產前診斷專科聯盟的優秀單位頒發獎牌，表彰其在聯盟工作中的突出貢獻和成就。
徐耀東副處長致辭
韋相才副院長致辭
專科聯盟優秀單位合照留念
本次專題會由尹愛華主任首先對廣東省出生缺陷與產前診斷專科聯盟的工作進行總結。尹主任從專科聯盟的工作基礎出發，結合聯盟建設特點，從六個方面進行總結，包括：助力省專案高質量持續發展、全面服務基層、提高出生缺陷與產前診斷技術能力、加強出生缺陷與產前診斷技術指導、全面開展產前診斷技術人員培訓和科研合作實現雙贏。在對來年工作的展望中，除了將繼續推行分級診療制度、補齊專科聯盟基層醫療短板、注重產前診斷病例質量控制管理、推廣遠端會診平臺和適宜技術之外，尹愛華還特別指出，可利用5G、區塊鏈和全息技術，建立線上技術指導、交流培訓雲平臺，方便快捷實現醫療資料雲共享，縮小區域化差異。
尹愛華主任對專科聯盟工作進行總結
本次出生缺陷與產前診斷專科聯盟專題會暨產前外顯子測序技術在出生缺陷防控中的應用研討會還邀請了11位專家以胎兒水腫和產前外顯子組基因測序技術應用為主題進行病例分享和討論。
廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心副主任張彥針對目前產前外顯子測序應用的現狀和出現的問題，結合病例，指出產前外顯子組基因測序的報告解讀與遺傳諮詢的困難，提出產前外顯子組測序的報告解讀與遺傳諮詢規範仍需要繼續探索和完善。
張彥副主任
《產前外顯子組測序的報告解讀與遺傳諮詢》
龍崗區婦幼保健院魏鳳香副院長從朗格漢斯細胞組織細胞增生症引起胎兒胸腔積液到孕晚期胎兒水腫宮內干預及預後，對胎兒胸水原因進行分析，指出與胎兒胸腔積液的相關疾病眾多，產前診斷在胎兒胸水原因分析中具有重要意義。
龍崗區婦幼保健院魏鳳香副院長
《胎兒胸水的原因分析》
南海區婦幼保健院巫朝霞副院長帶來一個毛細血管滲漏綜合徵的病例。面對同樣的病例，巫主任總結處理焦點在胎兒水腫，重點在產前診斷、監護和宮內干預，同時不能忽視分娩方式的選擇和胎兒娩出後的評估。
南海區婦幼保健院巫朝霞副院長
《毛細血管滲漏綜合徵》
中山市博愛醫院產前診斷中心主治醫師李海軍圍繞胎兒水腫和產前全外顯子組基因測序的應用，透過詳細的病史展示、實驗室結果分析和最新的相關文獻解讀，和現場的參會者一起討論黏多糖貯積症Ⅶ型GUSB基因突變致胎兒水腫的可能。
中山市博愛醫院李海軍醫生
《黏多糖貯積症Ⅶ型GUSB基因突變致胎兒水腫病例討論》
菲韜醫學的王金玉從WES檢測流程、資料質控、自主研發的臨床遺傳病分析系統和樣本追蹤管理系統、建立本地資料庫、資料統計和突變評級依據六個方面，對WES資料分析系統整體解決方案進行介紹。
菲韜醫學王金玉
《WES資料分析系統整體解決方案》
廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心教研室主任麥明琴透過分享三個病例，強調了掌握送檢全外顯的指徵以及送檢前後遺傳諮詢的重要性，並總結出外顯子組測序在產前的合理應用離不開強大的知識基礎、不斷的學習積累、實驗室有力的技術支援和臨床醫生的遺傳諮詢能力和溝通技巧。
廣東省婦幼保健院麥明琴主任
《產前外顯子組測序臨床病例分享》
廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心朱娟副主任醫師結合一個17q12複發性微缺失綜合徵的病例，從為什麼、怎麼做、怎麼諮詢三個方面對CMA技術在產前應用中面臨的問題進行解答。並總結了分子遺傳檢測技術的應用同時帶來機遇和挑戰，更多病例的積累，深入的機制研究和臨床病例大資料庫的建立才能逐漸讓精準的分子遺傳檢測技術能更好的服務於臨床應用。
廣東省婦幼保健院朱娟醫生
《產前CMA的臨床應用和病例分享》
廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心丁紅珂博士結合目前國內外攜帶者篩查的開展情況，提出攜帶者篩查是必然趨勢，但是目前國內擴充套件性攜帶者篩查仍然存在不少問題。要清楚認識到攜帶者篩查的利與弊，並且充分知情告知和做好下一代出生後的隨訪追蹤。
廣東省婦幼保健院丁紅珂博士
《孕前攜帶者篩查》
粵北人民醫院產前診斷中心範舒舒主任透過四個病例的分享，總結出外顯子測序是一種表型驅動的檢測技術，實驗室結果的準確性有賴於：臨床醫生對病史收集的全面性、臨床資訊的詳細性和超聲影像檢測技術的準確性。
粵北人民醫院範舒舒主任
《產前外顯子的應用及病例分享》
安吉康爾首席技術官劉陽圍繞本次研討會的主題，透過再次解讀產前外顯子應用相關的專家共識和團標和病例分享，指出產前外顯子的應用需要明確適宜範圍，做好檢測前教育、諮詢、知情同意、技術侷限性及相關風險告知，資料分析明確疾病-基因關係，確定基因列表。
安吉康爾首席技術官劉陽
《全外顯子測序技術在產前診斷的應用》
肇慶市婦幼保健院陳靜主任分享了一個由於鉅細胞病毒感染導致胎兒水腫的病例。該病例透過病毒感染後孕婦症狀、鉅細胞病感染的證據、鉅細胞病毒感染引起胎兒水腫的機制三個方面進行展示。陳主任還指出妊娠21周後檢測羊水中特異性DNA，是診斷宮內感染首選方法。
肇慶市婦幼保健院陳靜主任
《胎兒水腫綜合徵-鉅細胞病毒感染》
惠州市第一婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科鍾芩醫生分享了一則胎兒水腫的病例，並對該病例胎兒水腫的發生機制和其他相關情況進行答疑。
惠州市第一婦幼保健院鍾芩醫生
《胎兒水腫心血管異常》
廣東省婦幼保健院
醫學遺傳中心
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