反覆手麻腿麻找不到原因？

可能是你的基因出了問題！

2021 ✕ summer

早上一覺醒來胳膊

被壓麻了，十天半

個月都好不了，這

到底是咋回事？

江西有一位15歲的男孩，在一天早上起床的時候發現整個左上肢非常無力，手舉不起來，拿東西也沒力氣，並且左手前臂及手掌的面板還有麻木感，但並不會感到疼痛。起初他並沒有在意，當這種麻木感幾天都沒有恢復的時候，他去到了當地的中醫院做了中醫藥治療，兩個月後麻木無力的症狀消失了。

一年後，當這個男孩子又反覆經歷了3次早上起床後出現左上肢遠端麻木乏力情況的時候，家長終於決定要帶他去看醫生了。經過醫生的詳細問診，得知男孩的父親也有類似的臨床症狀，反覆右手三指麻木，右手抓握乏力，左下肢乏力麻木症狀，持續3～5天會自行緩解。

最後，透過一系列的檢查，男孩子和他的父親被診斷為一種非常少見的疾病：

遺傳性壓力敏感性周圍神經病

（Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies， HNPP）。

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01

臨床表現

反覆發作的急性單神經病或多神經病，幾乎都是單側發病，雙側也有但比較少見。患者多是由於體育活動或是較長時間保持單一姿勢/動作時某些神經受到了輕微牽拉、壓迫，隨後出現受累神經支配區域的麻木和肌無力，最常見的初始表現是單神經的非痛性區域性感覺和運動神經病的急性發作。

引起本病發作的原因多種多樣五花八門，常見的情況比如說久坐壓迫腓神經出現腿麻腳麻，做俯臥撐、打棒球之後出現的上肢/手掌（指）麻木無力，習慣性側臥睡覺也可能會導致上肢症狀的發生，除此之外由於彈鋼琴引起的手指肌無力，玩跳舞機引發的上肢無力，因減肥體重減輕發病的情況也都有報道。

患者的症狀多於數週或數月內自行恢復，部分可遺留神經功能缺損。以感覺運動性神經病最多見，純感覺性或純運動性神經病較少見。

02

發病原因

HNPP是一種由於基因缺陷引發的常染色體顯性遺傳病，大多數是由於17號染色體17p12位置的一個約1。5Mb的片段缺失引起的，該片段包含了16個基因，其中最關鍵的是周圍髓鞘蛋白22基因（PMP22），它編碼的是一種鞘磷脂蛋白，表達於周圍神經纖維的髓鞘緻密部分，對周圍神經系統的髓鞘的形成和維持發揮重要的作用。除此之外，PMP22基因的點突變或移碼變異也會引起HNPP的發生。

由於這個1。5Mb的片段的兩端各有一個側翼序列，這兩個序列具有高度的同源性，在細胞分裂，染色體配對的時候就很容易發生錯配，由此就會導致分裂錯誤的發生，產生一個帶有片段重複的子細胞，和一個帶有片段缺失的子細胞了。

03

臨床診斷

1。臨床出現反覆發作性單神經或多神經麻痺。

2。神經電生理檢查可見周圍神經傳導發現瀰漫性感覺神經傳導速度減慢。

3。周圍神經病理活檢有臘腸樣結構形成。

4。遺傳學檢查：  基因檢測17p12區域片段缺失，或檢出PMP22基因致病性點突變或移碼變異。基因檢測對於HNPP的確診至關重要！

04

治療

由於表現度的差異，一些缺失的攜帶者是沒有症狀的，不需要處理。

一些患者會在發病後的幾周到幾個月的時間內自愈，也不需要特殊處理。

對於症狀重一些且沒能自行恢復的患者，也沒有特異性的治療方法，主要就是對症治療。對於有腳下垂或腕管綜合症的患者，可能需要使用踝足矯形器（AFO）或腕骨夾板進行臨時支撐。

HNPP臨床管理重點在於預防，防止長時間的單一活動，長時間保持同一姿勢，對周圍神經造成壓迫或拉伸損傷。

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